Evaluación de una estrategia metodológica para tamizaje de Errores innatos del metabolismo en una población Colombiana
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son desordenes bioquímicos de origen genético causados por disfunciones enzimáticas involucradas en alguna vía metabólica. Dependiendo de cuál sea la función alterada, puede producirse un aumento del sustrato no metabolizado, la aparición de sustancias produ...
- Autores:
-
Poveda Gutierrez, Alisson Geraldine
- Tipo de recurso:
- Trabajo de grado de pregrado
- Fecha de publicación:
- 2013
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/15442
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/10554/15442
- Palabra clave:
- Tamizaje neonatal
Metabolismo
Pruebas colorimétricas
Newborn screening
Colorimetric tets
Metabolims
Bacteriología - Tesis y disertaciones académicas
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- openAccess
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- Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
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Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son desordenes bioquímicos de origen genético causados por disfunciones enzimáticas involucradas en alguna vía metabólica. Dependiendo de cuál sea la función alterada, puede producirse un aumento del sustrato no metabolizado, la aparición de sustancias producidas la metabolizarse dicho sustrato por vías alternas, o bien fenómenos derivados de la menor formación del producto final o de su ausencia. A pesar de que cada uno de los EIM tiene una incidencia muy baja, la incidencia acumulada para el conjunto de todos ellos es de 1/500 recién nacidos vivos. Debido a que en la actualidad en Colombia sólo se realiza tamizaje neonatal para hipotiroidismo congénito se hace necesaria la búsqueda de nuevas estrategias de tamizaje de EIM en la población colombiana. |
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Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessDe acuerdo con la naturaleza del uso concedido, la presente licencia parcial se otorga a título gratuito por el máximo tiempo legal colombiano, con el propósito de que en dicho lapso mi (nuestra) obra sea explotada en las condiciones aquí estipuladas y para los fines indicados, respetando siempre la titularidad de los derechos patrimoniales y morales correspondientes, de acuerdo con los usos honrados, de manera proporcional y justificada a la finalidad perseguida, sin ánimo de lucro ni de comercialización. De manera complementaria, garantizo (garantizamos) en mi (nuestra) calidad de estudiante (s) y por ende autor (es) exclusivo (s), que la Tesis o Trabajo de Grado en cuestión, es producto de mi (nuestra) plena autoría, de mi (nuestro) esfuerzo personal intelectual, como consecuencia de mi (nuestra) creación original particular y, por tanto, soy (somos) el (los) único (s) titular (es) de la misma. Además, aseguro (aseguramos) que no contiene citas, ni transcripciones de otras obras protegidas, por fuera de los límites autorizados por la ley, según los usos honrados, y en proporción a los fines previstos; ni tampoco contempla declaraciones difamatorias contra terceros; respetando el derecho a la imagen, intimidad, buen nombre y demás derechos constitucionales. Adicionalmente, manifiesto (manifestamos) que no se incluyeron expresiones contrarias al orden público ni a las buenas costumbres. En consecuencia, la responsabilidad directa en la elaboración, presentación, investigación y, en general, contenidos de la Tesis o Trabajo de Grado es de mí (nuestro) competencia exclusiva, eximiendo de toda responsabilidad a la Pontifica Universidad Javeriana por tales aspectos. Sin perjuicio de los usos y atribuciones otorgadas en virtud de este documento, continuaré (continuaremos) conservando los correspondientes derechos patrimoniales sin modificación o restricción alguna, puesto que, de acuerdo con la legislación colombiana aplicable, el presente es un acuerdo jurídico que en ningún caso conlleva la enajenación de los derechos patrimoniales derivados del régimen del Derecho de Autor. De conformidad con lo establecido en el artículo 30 de la Ley 23 de 1982 y el artículo 11 de la Decisión Andina 351 de 1993, “Los derechos morales sobre el trabajo son propiedad de los autores”, los cuales son irrenunciables, imprescriptibles, inembargables e inalienables. En consecuencia, la Pontificia Universidad Javeriana está en la obligación de RESPETARLOS Y HACERLOS RESPETAR, para lo cual tomará las medidas correspondientes para garantizar su observancia.http://purl.org/coar/access_right/c_abf2García Robles, ReggiePoveda Gutierrez, Alisson Geraldine2015-03-26T03:10:19Z2016-03-29T14:27:42Z2020-04-15T15:52:29Z2015-03-26T03:10:19Z2016-03-29T14:27:42Z2020-04-15T15:52:29Z2013http://hdl.handle.net/10554/15442instname:Pontificia Universidad Javerianareponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianarepourl:https://repository.javeriana.edu.coLos Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son desordenes bioquímicos de origen genético causados por disfunciones enzimáticas involucradas en alguna vía metabólica. Dependiendo de cuál sea la función alterada, puede producirse un aumento del sustrato no metabolizado, la aparición de sustancias producidas la metabolizarse dicho sustrato por vías alternas, o bien fenómenos derivados de la menor formación del producto final o de su ausencia. A pesar de que cada uno de los EIM tiene una incidencia muy baja, la incidencia acumulada para el conjunto de todos ellos es de 1/500 recién nacidos vivos. Debido a que en la actualidad en Colombia sólo se realiza tamizaje neonatal para hipotiroidismo congénito se hace necesaria la búsqueda de nuevas estrategias de tamizaje de EIM en la población colombiana.Bacteriólogo (a)PregradoPDFapplication/pdfspaPontificia Universidad JaverianaBacteriologíaFacultad de CienciasTamizaje neonatalMetabolismoPruebas colorimétricasNewborn screeningColorimetric tetsMetabolimsBacteriología - Tesis y disertaciones académicasEvaluación de una estrategia metodológica para tamizaje de Errores innatos del metabolismo en una población ColombianaTesis/Trabajo de grado - Monografía - Pregradohttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1finfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisORIGINALPovedaGutierrezAlissonGeraldine2013 (1).pdfPovedaGutierrezAlissonGeraldine2013 (1).pdfDocumentoapplication/pdf1110831http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/15442/3/PovedaGutierrezAlissonGeraldine2013%20%281%29.pdf620cc76a9bcd40bee9f8a7798b3cd4dcMD53open accessPovedaGutierrezAlissonGeraldine2013 (2).pdfPovedaGutierrezAlissonGeraldine2013 (2).pdfLicencia de usoapplication/pdf2865533http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/15442/4/PovedaGutierrezAlissonGeraldine2013%20%282%29.pdf6766e4e9545145417cf57ba32aff68f5MD54metadata only accessTHUMBNAILPovedaGutierrezAlissonGeraldine2013 (1).pdf.jpgPovedaGutierrezAlissonGeraldine2013 (1).pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg4869http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/15442/5/PovedaGutierrezAlissonGeraldine2013%20%281%29.pdf.jpga6248686b85d1aaff5ef2e4ca58bbe47MD55open accessPovedaGutierrezAlissonGeraldine2013 (2).pdf.jpgPovedaGutierrezAlissonGeraldine2013 (2).pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg5314http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/15442/6/PovedaGutierrezAlissonGeraldine2013%20%282%29.pdf.jpg82b0a5931df0a098a1c29e3e028d8fcfMD56open access10554/15442oai:repository.javeriana.edu.co:10554/154422022-05-03 15:26:00.923Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianarepositorio@javeriana.edu.co |