Displasia cleidocraneal: presentación de un caso
La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética de herencia autosómicadominante caracterizada por anomalías craneales, claviculares y dentales, causada por mutaciones o deleciones en el gen RUNX2. Se presenta el caso de una niña de 6,5 años que acude remitida por un retraso en el cierre de l...
- Autores:
-
Ortega, Rita Iris
Suárez Obando, Fernando
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2016
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
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- Acceso en línea:
- http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16535
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- Palabra clave:
- Rights
- openAccess
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- Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
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Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 InternacionalDerechos de autor 2016 Rita Iris Ortega, Fernando Suárez Obandohttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Ortega, Rita IrisSuárez Obando, Fernando2020-04-15T18:22:17Z2020-04-15T18:22:17Z2016-05-25http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/1653510.11144/Javeriana.umed57-1.dcpc2011-08390041-9095http://hdl.handle.net/10554/30556La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética de herencia autosómicadominante caracterizada por anomalías craneales, claviculares y dentales, causada por mutaciones o deleciones en el gen RUNX2. Se presenta el caso de una niña de 6,5 años que acude remitida por un retraso en el cierre de la fontanela anterior y en la osificación de la pelvis, en quien se realiza el diagnóstico por hallazgos clínicos y radiológicos.Cleidocranial dysplasia is a skeletal dysplasia characterized by autosomal dominantinheritance, cranial abnormalities, clavicular, and dental, caused by mutations ordeletions in RUNX2 gene. We report the case of a girl of 6.5 years attended oursubmitted by delayed closure of the anterior fontanelle and ossification of the pelvis, in whom diagnosis is done by clinical and radiological findings.PDFapplication/pdfspaPontificia Universidad Javerianahttp://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16535/13254Universitas Medica; Vol 57 No 1 (2016); 115-122Universitas Medica; Vol. 57 Núm. 1 (2016); 115-122Displasia cleidocraneal: presentación de un casoCleidocraneal Dysplasia: A Case Reporthttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Artículo de revistahttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1info:eu-repo/semantics/articleArtículo revisado por pares10554/30556oai:repository.javeriana.edu.co:10554/305562023-03-29 12:51:15.161Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianarepositorio@javeriana.edu.co |
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