Displasia cleidocraneal: presentación de un caso
La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética de herencia autosómicadominante caracterizada por anomalías craneales, claviculares y dentales, causada por mutaciones o deleciones en el gen RUNX2. Se presenta el caso de una niña de 6,5 años que acude remitida por un retraso en el cierre de l...
- Autores:
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Ortega, Rita Iris
Suárez Obando, Fernando
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2016
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/30556
- Acceso en línea:
- http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16535
http://hdl.handle.net/10554/30556
- Palabra clave:
- Rights
- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
| Summary: | La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética de herencia autosómicadominante caracterizada por anomalías craneales, claviculares y dentales, causada por mutaciones o deleciones en el gen RUNX2. Se presenta el caso de una niña de 6,5 años que acude remitida por un retraso en el cierre de la fontanela anterior y en la osificación de la pelvis, en quien se realiza el diagnóstico por hallazgos clínicos y radiológicos. |
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