Estudio del polimorfismo MTHFR C677T en recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas, en una población colombiana

Introducción: El estudio del papel de polimorfismos en genes de las vías metabólicas de la homocisteína-metionina y el ácido fólico en anomalías congénitas, es cada vez más importante debido a que sus efectos podrían ser modulados.Objetivo: Determinar si la presencia del polimorfismo C677T en el gen...

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Autores:
García-Robles, Reggie; Pontificia Universidad Javeriana
Ayala-Ramírez, Paola Andrea; Pontificia Universidad Javeriana
Villegas, Victoria Eugenia; Universidad Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario
Salazar, Marleny; Universidad del Quindío
Bernal, Jaime; Pontificia Universidad Javeriana
Núñez, Federico; Fundación Clínica Shaio
Caicedo, Víctor; Fundación Clínica Shaio
Pachón, Sonia; Fundación Clínica Shaio
Ramírez, Sandra; Universidad Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario
Bermúdez, Martha; Pontificia Universidad Javeriana
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2011
Institución:
Pontificia Universidad Javeriana
Repositorio:
Repositorio Universidad Javeriana
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.javeriana.edu.co:10554/30273
Acceso en línea:
http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16094
http://hdl.handle.net/10554/30273
Palabra clave:
congenital heart defects; genetic polymorphism; methylenetetrahydrofolate reductasa; folic acid; homocysteine;
cardiopatía congénita; polimorfismo genético; metilentetrahidrofolato reductasa; ácido fólico; homocisteína;
Rights
openAccess
License
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
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description Introducción: El estudio del papel de polimorfismos en genes de las vías metabólicas de la homocisteína-metionina y el ácido fólico en anomalías congénitas, es cada vez más importante debido a que sus efectos podrían ser modulados.Objetivo: Determinar si la presencia del polimorfismo C677T en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) se asocia con el desarrollo de cardiopatías congénitas aisladas.Métodos: Se compararon las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo en 34 recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas y en 102 individuos sanos. La genotipificación se hizo mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se determinó el genotipo por medio de la técnica de polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP).Resultados: No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en las frecuencias alélicas ni genotípicas entre los grupos de casos y controles. Sin embargo, se observó una tendencia estadística para un posible efecto protector del genotipo TT. 
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spelling Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 InternacionalCopyright (c) 2011 Reggie García-Robles, Paola Andrea Ayala-Ramírez, Victoria Eugenia Villegas, Marleny Salazar, Jaime Bernal, Federico Núñez, Víctor Caicedo, Sonia Pachón, Sandra Ramírez, Martha Bermúdezhttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2nullnullGarcía-Robles, Reggie; Pontificia Universidad JaverianaAyala-Ramírez, Paola Andrea; Pontificia Universidad JaverianaVillegas, Victoria Eugenia; Universidad Colegio Mayor de Nuestra Señora del RosarioSalazar, Marleny; Universidad del QuindíoBernal, Jaime; Pontificia Universidad JaverianaNúñez, Federico; Fundación Clínica ShaioCaicedo, Víctor; Fundación Clínica ShaioPachón, Sonia; Fundación Clínica ShaioRamírez, Sandra; Universidad Colegio Mayor de Nuestra Señora del RosarioBermúdez, Martha; Pontificia Universidad Javeriana2018-02-24T15:52:32Z2020-04-15T18:21:30Z2018-02-24T15:52:32Z2020-04-15T18:21:30Z2011-07-14http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/160942011-08390041-9095http://hdl.handle.net/10554/30273Introducción: El estudio del papel de polimorfismos en genes de las vías metabólicas de la homocisteína-metionina y el ácido fólico en anomalías congénitas, es cada vez más importante debido a que sus efectos podrían ser modulados.Objetivo: Determinar si la presencia del polimorfismo C677T en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) se asocia con el desarrollo de cardiopatías congénitas aisladas.Métodos: Se compararon las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo en 34 recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas y en 102 individuos sanos. La genotipificación se hizo mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se determinó el genotipo por medio de la técnica de polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP).Resultados: No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en las frecuencias alélicas ni genotípicas entre los grupos de casos y controles. Sin embargo, se observó una tendencia estadística para un posible efecto protector del genotipo TT. The research of the role of gene polymorphisms in the metabolic pathways of homocysteine-methionine and folic acid in congenital malformations is very important because its effect could be modulated.Objetive: The aim of this study was to determine whether the C677T polymorphism in the gene of the enzyme methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) was associated with the development of isolated congenital heart disease.Methodology: We compared the allele and genotype frequencies of this polymorphism in 34 infants with isolated congenital heart defects and 102 healthy individuals. Genotyping was performed by Polymerase Chain Reaction (PCR) and with the technique Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP).Results: There were no statistically significant differences in allele or genotype frequencies between case and control groups. Although our results show no statistically significant differences between the groups assessed there was a statistical trend for a possible protective effect of TT genotype against the development of congenital heart disease.PDFapplication/pdfspaPontificia Universidad Javerianahttp://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16094/12872Universitas Medica; Vol. 52, Núm. 3 (2011); 269-277Universitas Médica; Vol. 52, Núm. 3 (2011); 269-277congenital heart defects; genetic polymorphism; methylenetetrahydrofolate reductasa; folic acid; homocysteine;cardiopatía congénita; polimorfismo genético; metilentetrahidrofolato reductasa; ácido fólico; homocisteína;Estudio del polimorfismo MTHFR C677T en recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas, en una población colombianaStudy of MTHFR C677T polymorphism in neonates with isolated congenital heart disease in a Colombian populationhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Artículo de revistahttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1info:eu-repo/semantics/article10554/30273oai:repository.javeriana.edu.co:10554/302732023-03-29 12:51:29.428Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianarepositorio@javeriana.edu.co

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