Homocisteína, ácido fólico y vitamina B12 y su relación con los polimorfismos de la MTHFR (C677T) y CBS (C1080T, C699T, 844Ins 68pb) en pacientes colombianos con hipertensión arterial esencial sin y con Síndrome Coronario Agudo (2011)
La hiperhomocisteinemia es un desorden metabólico, en el cual se encuentran niveles elevados de homocisteína en sangre, en lo que se ha descrito, existe una asociación con el desarrollo de SCA e HTA, y cuyas causas están implícitas en su metabolismo, dentro de lo que se destacan los polimorfismos de la enzimas MTHFR y CBS, además del déficit de los cofactores enzimáticos como la vitamina B12 y el ácido fólico, por esta razón se determinó la presencia de los polimorfismos 677 C>T de la MTHFR, 699 C>T, 1080 C>T y 844ins68pb de la CBS, y su relación con las concentraciones plasmáticas de vitamina B12, ácido fólico y homocisteína. Para llevar a cabo esto, se cuantifico la homocisteína, el ácido fólico y la vitamina B12 a 504 pacientes con hipertensión arterial esencial con o sin SCA. Mediante la técnica de PCR se amplificaron los polimorfismos 677 C>T de la MTHFR, 699 C>T, 1080 C>T y 844ins68pb de la CBS y se determinó la presencia de estos mediante RFLP. Para determinar la relación de estos con los niveles plasmáticos de homocisteína, ácido fólico y vitamina B12 se utilizó la prueba de OR. El mayor porcentaje de la población correspondió a mujeres (56,55%) y se encontró que los hombres presentaron niveles más aumentados de homocisteína y niveles más disminuidos de ácido fólico y vitamina B12 que en las mujeres. Se encontró relación inversa entre las concentraciones de hcy y vitamina B12, pero no se encontró relación con las concentraciones de ácido fólico. Se encontró relación entre los niveles elevados de hcy y el polimorfismo C677T y C1080T, las concentraciones disminuidas de vitamina B12 se relacionó significativamente con los polimorfismos C677T y C699T, y los niveles disminuidos de ácido fólico se relacionaron con la presencia del polimorfismo C1080T aunque no fue significativa. La inserción de 68pb no se relacionó con ninguno de los factores de riesgo de SCA evaluados.