Secuenciación de nueva generación (NGS) de ADN: presente y futuro en la práctica clínica

Introducción: El término secuenciación de nueva generación (NGS) hace referencia a las tecnologías diseñadas para analizar gran cantidad de ADN de forma masiva y paralela. En esta revisión se abordan los conceptos básicos de estas tecnologías, las consideraciones de su uso clínico actual y perspectivas a futuro. Desarrollo: Las pruebas basadas en NGS han revolucionado el estudio de los genomas, pues permiten la lectura de millones de secuencias de ADN de forma masiva y paralela en un menor lapso y a menor costo por base. Estas pruebas incluyen la secuenciación de panel de genes, la secuenciación completa del exoma y la secuenciación completa del genoma. El análisis de sus resultados es complejo y requiere un proceso bioinformático y clínico exhaustivo para su adecuada interpretación. Las limitaciones de las pruebas NGS incluyen aspectos técnicos como cobertura, profundidad y longitud de las secuencias, las cuales se pueden solventar implementando buenas prácticas de laboratorio. Conclusiones: Las pruebas basadas en la secuenciación por NGS son herramientas diagnósticas que deben partir de una aproximación clínica adecuada para su uso razonado, correcta interpretación y toma de decisiones acertadas. Es de gran trascendencia que los médicos tengan la información básica para poder solicitar e interpretar estas pruebas, dada su relevancia clínica actual.

• Autores: Rubio, Santiago; Pacheco Orozco, Rafael Adrián; Gómez Camacho, Ana Milena; Perdomo, Sandra; García Robles, Reggie
• Tipo de recurso: Article of data
• Fecha de publicación: 2020
• Institución: Pontificia Universidad Javeriana
• Repositorio: Repositorio Universidad Javeriana
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.javeriana.edu.co:10554/60127
• Acceso en línea: https://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/27461; http://hdl.handle.net/10554/60127; https://doi.org/10.11144/Javeriana.umed61-2.sngs
• Palabra clave: Secuenciación de nucleótidos de alto rendimiento; Análisis de secuencia de ADN; Mutación; Interpretación de variantes; High-throughput nucleotide sequencing; Sequence analysis; DNA; Mutation; Variant interpretation
• License: Atribución-NoComercial 4.0 Internacional