Perfil molecular del cáncer de mama en la población colombiana
El cáncer de mama es la principal causa de muerte relacionada con cáncer en mujeres alrededor del mundo y es considerada una enfermedad compleja-multifactorial y heterogénea en aspectos moleculares, histopatológicos, clínicos y de pronóstico. Las mujeres Hispanas/Latinas son un grupo poblacional con...
- Autores:
-
Serrano Gómez, Silvia Juliana
- Tipo de recurso:
- Doctoral thesis
- Fecha de publicación:
- 2017
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/38511
- Palabra clave:
- Cáncer
Ancestría genética
Subtipos intrínsecos
RNA-seq
Cancer
Genetic ancestry
Intrinsic subtypes
RNA-seq
Doctorado en ciencias biológicas - Tesis y disertaciones académicas
Neoplasias de la mama
ARN
- Rights
- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
| Summary: | El cáncer de mama es la principal causa de muerte relacionada con cáncer en mujeres alrededor del mundo y es considerada una enfermedad compleja-multifactorial y heterogénea en aspectos moleculares, histopatológicos, clínicos y de pronóstico. Las mujeres Hispanas/Latinas son un grupo poblacional con porciones variables de las fracciones de ancestría Europea, Africana e Indígena. Poco se conoce sobre la distribución de subtipos intrínsecos en cáncer de mama de acuerdo a la ancestría genética en mujeres Hispanas/Latinas. Adicionalmente, todo lo que se conoce de los perfiles de expresión génica de esta enfermedad se ha desarrollado en mujeres de ascendencia Europea y no conocemos como es el perfil molecular en mujeres Hispanas/Latinas. El objetivo de este trabajo fue estudiar la asociación entre el perfil molecular del cáncer de mama y la ancestría genética en Colombia. Los hallazgos claves de este estudio incluyen: 1). La alta prevalencia del subtipo intrínseco luminal B (37.2%) en mujeres Colombianas, 2). La asociación entre ancestría genética y subtipo intrínseco en la población de estudio sugirió un aumento de riesgo de tener tumores de los subtipos HER2-enriquecido y triple negativo en mujeres con una mayor fracción de ancestría Africana; y 3). La identificación de genes candidatos modulados por ancestría genética en el subtipo luminal B. Los resultados de este trabajo sugieren que la ancestría genética es un potencial modulador de la expresión génica en pacientes Colombianas con cáncer de mama. Este hallazgo requiere seguimiento y confirmación en estudios futuros ya que podría repercutir en el diagnóstico y en una mejoría del tratamiento del cáncer de mama. |
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