Distrofia muscular congénita: reporte de caso y revisión de la literatura
Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica). Este último grupo se subdivide en distrofias sin déficit de merosina y con déficit de merosina.Se reporta el ca...
- Autores:
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Acosta Guío, Johanna; Pontificia Universidad Javeriana
Zarante Montoya, Ignacio; Pontificia Universidad Javeriana
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2010
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/30226
- Acceso en línea:
- http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16026
http://hdl.handle.net/10554/30226
- Palabra clave:
- distrofia muscular; hipotonía; merosina;
muscular dystrophy; hypotonia; merosin;
- Rights
- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
| Summary: | Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica). Este último grupo se subdivide en distrofias sin déficit de merosina y con déficit de merosina.Se reporta el caso de un paciente con hipotonía grave, contracturas articulares y compromiso de la sustancia blanca del sistema nervioso central. Se considera el diagnóstico de distrofia muscular congénita con posible déficit de merosina. |
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