Distrofia muscular congénita: reporte de caso y revisión de la literatura

Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica). Este último grupo se subdivide en distrofias sin déficit de merosina y con déficit de merosina.Se reporta el ca...

Full description

Autores:
Acosta Guío, Johanna; Pontificia Universidad Javeriana
Zarante Montoya, Ignacio; Pontificia Universidad Javeriana
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2010
Institución:
Pontificia Universidad Javeriana
Repositorio:
Repositorio Universidad Javeriana
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.javeriana.edu.co:10554/30226
Acceso en línea:
http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16026
http://hdl.handle.net/10554/30226
Palabra clave:
distrofia muscular; hipotonía; merosina;
muscular dystrophy; hypotonia; merosin;
Rights
openAccess
License
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
Description
Summary:Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica). Este último grupo se subdivide en distrofias sin déficit de merosina y con déficit de merosina.Se reporta el caso de un paciente con hipotonía grave, contracturas articulares y compromiso de la sustancia blanca del sistema nervioso central. Se considera el diagnóstico de distrofia muscular congénita con posible déficit de merosina.