Asociación de las mutaciones somáticas de los genes NKX2.5 y GATA4 en pacientes con cariopatías congénitas esporádicas

Los defectos cardiacos son las malformaciones congénitas más frecuentes, con una incidencia que se ha estimado entre 1-2% nacidos vivos y en el 10% de los fetos abortados espontáneamente Estos tienen una etiología multifactorial en donde se suman la predisposición genética y los factores ambientales...

Full description

Autores:
Salazar Salazar, Marleny
Tipo de recurso:
Doctoral thesis
Fecha de publicación:
2010
Institución:
Pontificia Universidad Javeriana
Repositorio:
Repositorio Universidad Javeriana
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.javeriana.edu.co:10554/1559
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/10554/1559
https://doi.org/10.11144/Javeriana.10554.1559
Palabra clave:
Anomalías
Mutagénesis
Proteínas
Doctorado en ciencias biológicas - Tesis y disertaciones académicas
Rights
openAccess
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Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
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description Los defectos cardiacos son las malformaciones congénitas más frecuentes, con una incidencia que se ha estimado entre 1-2% nacidos vivos y en el 10% de los fetos abortados espontáneamente Estos tienen una etiología multifactorial en donde se suman la predisposición genética y los factores ambientales. El estudio molecular del desarrollo cardíaco embrionario ha identificado dos factores de transcripción particulares, NKX2.5 y GATA4, que tienen un papel fundamental en la morfogénesis cardíaca. Para la identificación de las mutaciones somáticas de los genes NKX2.5 y GATA4, se compararon las secuencias de DNA en biopsias de tejido cardíaco afectado, tejido cardíaco normal y sangre periférica de pacientes con cardiopatía congénita. Se analizaron 54 pacientes con cardiopatía congénita, se realizo extracción de ADN de sangre periférica y tejido, amplificación mediante PCR de los genes NKX2.5 y GATA4, electroforesis en geles de agarosa y análisis por DHPLC y secuenciación. En el gen NKX2.5 se identificó un polimorfismo de nucleótido simple (SNP) Glu21Glu en 27 pacientes, seis mutaciones en los genes NKX2.5 9 mutaciones en GATA4 Además se identificaron en 10 pacientes mutaciones tanto en el gen NKX2.5 como en el gen GATA4. Como conclusión no se encontró evidencia de mutación somática en los genes GATA4 y NKX2.5 en los pacientes de este estudio.
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spelling Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessDe acuerdo con la naturaleza del uso concedido, la presente licencia parcial se otorga a título gratuito por el máximo tiempo legal colombiano, con el propósito de que en dicho lapso mi (nuestra) obra sea explotada en las condiciones aquí estipuladas y para los fines indicados, respetando siempre la titularidad de los derechos patrimoniales y morales correspondientes, de acuerdo con los usos honrados, de manera proporcional y justificada a la finalidad perseguida, sin ánimo de lucro ni de comercialización. De manera complementaria, garantizo (garantizamos) en mi (nuestra) calidad de estudiante (s) y por ende autor (es) exclusivo (s), que la Tesis o Trabajo de Grado en cuestión, es producto de mi (nuestra) plena autoría, de mi (nuestro) esfuerzo personal intelectual, como consecuencia de mi (nuestra) creación original particular y, por tanto, soy (somos) el (los) único (s) titular (es) de la misma. Además, aseguro (aseguramos) que no contiene citas, ni transcripciones de otras obras protegidas, por fuera de los límites autorizados por la ley, según los usos honrados, y en proporción a los fines previstos; ni tampoco contempla declaraciones difamatorias contra terceros; respetando el derecho a la imagen, intimidad, buen nombre y demás derechos constitucionales. Adicionalmente, manifiesto (manifestamos) que no se incluyeron expresiones contrarias al orden público ni a las buenas costumbres. En consecuencia, la responsabilidad directa en la elaboración, presentación, investigación y, en general, contenidos de la Tesis o Trabajo de Grado es de mí (nuestro) competencia exclusiva, eximiendo de toda responsabilidad a la Pontifica Universidad Javeriana por tales aspectos. Sin perjuicio de los usos y atribuciones otorgadas en virtud de este documento, continuaré (continuaremos) conservando los correspondientes derechos patrimoniales sin modificación o restricción alguna, puesto que, de acuerdo con la legislación colombiana aplicable, el presente es un acuerdo jurídico que en ningún caso conlleva la enajenación de los derechos patrimoniales derivados del régimen del Derecho de Autor. De conformidad con lo establecido en el artículo 30 de la Ley 23 de 1982 y el artículo 11 de la Decisión Andina 351 de 1993, “Los derechos morales sobre el trabajo son propiedad de los autores”, los cuales son irrenunciables, imprescriptibles, inembargables e inalienables. En consecuencia, la Pontificia Universidad Javeriana está en la obligación de RESPETARLOS Y HACERLOS RESPETAR, para lo cual tomará las medidas correspondientes para garantizar su observancia.http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Bernal Villegas, Jaime Eduardo 1950-Salazar Salazar, Marleny2012-05-22T18:58:56Z2014-10-09T02:50:49Z2016-01-13T19:29:27Z2020-04-16T14:52:33Z2012-05-22T18:58:56Z2014-10-09T02:50:49Z2016-01-13T19:29:27Z2020-04-16T14:52:33Z2010http://hdl.handle.net/10554/1559https://doi.org/10.11144/Javeriana.10554.1559instname:Pontificia Universidad Javerianareponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianarepourl:https://repository.javeriana.edu.coLos defectos cardiacos son las malformaciones congénitas más frecuentes, con una incidencia que se ha estimado entre 1-2% nacidos vivos y en el 10% de los fetos abortados espontáneamente Estos tienen una etiología multifactorial en donde se suman la predisposición genética y los factores ambientales. El estudio molecular del desarrollo cardíaco embrionario ha identificado dos factores de transcripción particulares, NKX2.5 y GATA4, que tienen un papel fundamental en la morfogénesis cardíaca. Para la identificación de las mutaciones somáticas de los genes NKX2.5 y GATA4, se compararon las secuencias de DNA en biopsias de tejido cardíaco afectado, tejido cardíaco normal y sangre periférica de pacientes con cardiopatía congénita. Se analizaron 54 pacientes con cardiopatía congénita, se realizo extracción de ADN de sangre periférica y tejido, amplificación mediante PCR de los genes NKX2.5 y GATA4, electroforesis en geles de agarosa y análisis por DHPLC y secuenciación. En el gen NKX2.5 se identificó un polimorfismo de nucleótido simple (SNP) Glu21Glu en 27 pacientes, seis mutaciones en los genes NKX2.5 9 mutaciones en GATA4 Además se identificaron en 10 pacientes mutaciones tanto en el gen NKX2.5 como en el gen GATA4. Como conclusión no se encontró evidencia de mutación somática en los genes GATA4 y NKX2.5 en los pacientes de este estudio.Doctor en Ciencias BiológicasDoctoradoPDFapplication/pdfspaPontificia Universidad JaverianaDoctorado en Ciencias BiológicasFacultad de CienciasAsociación de las mutaciones somáticas de los genes NKX2.5 y GATA4 en pacientes con cariopatías congénitas esporádicasTesis/Trabajo de grado - Monografía - Doctoradohttp://purl.org/coar/resource_type/c_db06info:eu-repo/semantics/doctoralThesisAnomalíasMutagénesisProteínasDoctorado en ciencias biológicas - Tesis y disertaciones académicasORIGINALSalazarSalazarMarleny2010.pdfapplication/pdf1827721http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/1559/1/SalazarSalazarMarleny2010.pdfe1bb407e372a63b2c2ced559226828a5MD51open accessLICENSElicense.txttext/plain1748http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/1559/2/license.txt8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD52open accessTEXTSalazarSalazarMarleny2010.pdf.txtExtracted texttext/plain263612http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/1559/3/SalazarSalazarMarleny2010.pdf.txta829f69efca209df615068132adc2b5aMD53open accessTHUMBNAILSalazarSalazarMarleny2010.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg2613http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/1559/4/SalazarSalazarMarleny2010.pdf.jpg6f8ac27f2526e79779ac531627780ddbMD54open access10554/1559oai:repository.javeriana.edu.co:10554/15592022-04-29 14:20:39.232Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianarepositorio@javeriana.edu.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