Distrofia muscular de Duchenne: reportes de caso
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad muscular grave ligada al cromosoma X que afecta el gen que codifica la distrofina, proteína fundamental para el mantenimiento de la fibra muscular. Se caracteriza por debilidad muscular de inicio en la infancia que sigue un curso progresivo. Sin in...
- Autores:
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Guapi Nauñay, Victor Hugo
García Orbe, Jorge Renán
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2017
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
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- OAI Identifier:
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- Acceso en línea:
- http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/20344
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- Palabra clave:
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- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
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Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 InternacionalDerechos de autor 2017 Victor Hugo Guapi Nauñay, Jorge Renán García Orbehttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Guapi Nauñay, Victor HugoGarcía Orbe, Jorge Renán2020-04-15T18:21:22Z2020-04-15T18:21:22Z2017-10-19http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/2034410.11144/Javeriana.umed58-4.duch2011-08390041-9095http://hdl.handle.net/10554/30245La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad muscular grave ligada al cromosoma X que afecta el gen que codifica la distrofina, proteína fundamental para el mantenimiento de la fibra muscular. Se caracteriza por debilidad muscular de inicio en la infancia que sigue un curso progresivo. Sin intervención alguna, los pacientes pierden la marcha antes de la adolescencia y el fallecimiento ocurre en la segunda década de la vida por complicaciones respiratorias o problemas cardiacos. Actualmente no existe tratamiento curativo, pero la terapia con corticoides y el manejo multidisciplinario y ortopédico modifican la historia natural de esta miopatía. En este artículo se presentan dos casos clínicos de niños que presentaron dificultad para realizar actividades físicas vigorosas. Se les diagnosticó distrofia muscular de Duchenne confirmada por creatina-fosfocinasa y electromiografía, con mejoría del cuadro clínico, gracias al tratamiento instaurado. PDFtext/htmlapplication/pdfapplication/xmlspaPontificia Universidad Javerianahttp://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/20344/16831http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/20344/15841http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/20344/20650Universitas Medica; Vol 58 No 4 (2017)Universitas Medica; Vol. 58 Núm. 4 (2017)Distrofia muscular de Duchenne: reportes de casohttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Artículo de revistahttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1info:eu-repo/semantics/articleArtículo revisado por pares10554/30245oai:repository.javeriana.edu.co:10554/302452023-03-29 12:51:28.719Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianarepositorio@javeriana.edu.co |
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La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad muscular grave ligada al cromosoma X que afecta el gen que codifica la distrofina, proteína fundamental para el mantenimiento de la fibra muscular. Se caracteriza por debilidad muscular de inicio en la infancia que sigue un curso progresivo. Sin intervención alguna, los pacientes pierden la marcha antes de la adolescencia y el fallecimiento ocurre en la segunda década de la vida por complicaciones respiratorias o problemas cardiacos. Actualmente no existe tratamiento curativo, pero la terapia con corticoides y el manejo multidisciplinario y ortopédico modifican la historia natural de esta miopatía. En este artículo se presentan dos casos clínicos de niños que presentaron dificultad para realizar actividades físicas vigorosas. Se les diagnosticó distrofia muscular de Duchenne confirmada por creatina-fosfocinasa y electromiografía, con mejoría del cuadro clínico, gracias al tratamiento instaurado. |
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