Challenges in familial chylomicronemia syndrome diagnosis and management across Latin American countries: An expert panel discussion

El síndrome de quilomicronemia familiar (FCS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético raro caracterizado por niveles extremadamente altos de triglicéridos debido a una eliminación deficiente de quilomicrones del plasma. Este artículo es el resultado de un panel de discusión con especialistas latinoamericanos que plantearon los principales temas sobre el diagnóstico y manejo de SFC en sus países. En general, el SFC se diagnostica tardíamente en el curso de la enfermedad, se caracteriza por la heterogeneidad en la aparición de pancreatitis y permanece mucho tiempo al cuidado de diferentes especialistas hasta llegar a un lipidólogo. Se observan con frecuencia pancreatitis y diabetes secundaria, a menudo debido a un diagnóstico tardío y una atención inadecuada. El diagnóstico molecular es inusual; sin embargo, las variantes de pérdida de función en el gen de la lipoproteína lipasa son aparentemente la etiología más frecuente. Un efecto fundador del gen de la proteína 1 de unión a lipoproteínas de alta densidad anclado en glicosilfosfatidilinositol se ha descrito en el noreste de Brasil. La poca conciencia de la enfermedad entre los profesionales de la salud contribuye a una atención inadecuada y a un viaje inadecuado del paciente.

• Autores: Santos, Raul D.; Lorenzatti, Alberto; Corral, Pablo; Nogueira, Juan Patricio; Cafferata, Alberto M.; Cafferata, Alberto M.; Lourenço, Charles M.; Izar, Maria Cristina; Lima, Josivan G.; Lottenberg, Ana Maria; Alonso, Rodrigo; Garay, Karla; Ruiz Morales, Alvaro; Vargas Uricoechea, Hernando; Colón Peña, Christian A.; Roman González, Alejandro
• Tipo de recurso: Article of investigation
• Fecha de publicación: 2021
• Institución: Pontificia Universidad Javeriana
• Repositorio: Repositorio Universidad Javeriana
• Idioma: eng
• OAI Identifier: oai:repository.javeriana.edu.co:10554/61415
• Acceso en línea: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1933287421002555?via%3Dihub#!; http://hdl.handle.net/10554/61415; https://doi.org/10.1016/j.jacl.2021.10.004
• Palabra clave: SFC; Síndrome de quilomicronemia familiar; Hipertrigliceridemia; Fenotipo clínico; FCS; Familial chylomicronemia syndrome; Hypertriglyceridemia; Clinical phenotype
• License: Atribución-NoComercial 4.0 Internacional