Correlaciones exploratorias de las de anomalías dentales asociadas a las mutaciones de los genes AXIN2 y MSX1 en individuos con fisura labio palatina no sindrómica
Antecedentes: Existe poco conocimiento sobre la relación que existe entre la mutación de los genes MSX1 y AXIN2 con la presencia de Fisura labio palatina no sindrómica (FLPNS) y la asociación con las anomalías dentales. Objetivo: Identificar la presencia de mutaciones de AXIN2 y MSX1 asociadas a ano...
- Autores:
-
Cisneros Hidalgo, Cristhian Ariel
Gómez González, Maritza
Vaca Romero, Mayra del Pilar
- Tipo de recurso:
- Trabajo de grado de pregrado
- Fecha de publicación:
- 2016
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/21272
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/10554/21272
- Palabra clave:
- Fisura labiopalatina no sindrómica
Anomalías dentales
MSX1
AXIN2
Non-syndromic cleft lip and palate
Dental anomalies
AXIN2
MSX1
Especialización en odontopediatría - Tesis y disertaciones académicas
Fisura del paladar
Anormalidades de los dientes
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- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
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Correlaciones exploratorias de las de anomalías dentales asociadas a las mutaciones de los genes AXIN2 y MSX1 en individuos con fisura labio palatina no sindrómica Fisura labiopalatina no sindrómica Anomalías dentales MSX1 AXIN2 Non-syndromic cleft lip and palate Dental anomalies AXIN2 MSX1 Especialización en odontopediatría - Tesis y disertaciones académicas Fisura del paladar Anormalidades de los dientes |
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Fisura labiopalatina no sindrómica Anomalías dentales MSX1 AXIN2 Non-syndromic cleft lip and palate Dental anomalies AXIN2 MSX1 Especialización en odontopediatría - Tesis y disertaciones académicas Fisura del paladar Anormalidades de los dientes |
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Antecedentes: Existe poco conocimiento sobre la relación que existe entre la mutación de los genes MSX1 y AXIN2 con la presencia de Fisura labio palatina no sindrómica (FLPNS) y la asociación con las anomalías dentales. Objetivo: Identificar la presencia de mutaciones de AXIN2 y MSX1 asociadas a anomalías dentales en pacientes con FLPNS. Método: Estudio observacional analítico exploratorio. La población de referencia estuvo conformada por 18 familias (Tríos: madre, padre y probando) de la ciudad de Bogotá. El rango de edad de los probandos fue de 6 a 17 años, con diagnóstico de FLPNS y anomalías dentales. Se realizó la evaluación clínica y se analizaron las radiografías panorámicas para identificar las anomalías dentales. Las mutaciones de los genes AXIN2 y MSX1 fueron identificadas a partir de muestras de saliva y genotipificación. Se aplicó el coeficiente phi y la prueba chi cuadrado para el análisis estadístico. Resultados: AXIN2 demostró ser el gen que presenta mayor asociación con la FLPNS y anomalías dentales. Se demostró la segregación del gen AXIN2 de madres a sus hijos con FLPNS (p=0.004;;). El gen MSX1 demostró relación con la presencia de anomalías dentales (agenesia y microdoncia). Las anomalías dentales más frecuentes en individuos con FLPNS fueron agenesia y microdoncia. Conclusiones: Los individuos con FLPNS presentan la mutación del gen AXIN2 transmitida del padre o la madre, siendo más frecuente por parte de la madre para el riesgo de FLPNS y anomalías dentales. |
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Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessDe acuerdo con la naturaleza del uso concedido, la presente licencia parcial se otorga a título gratuito por el máximo tiempo legal colombiano, con el propósito de que en dicho lapso mi (nuestra) obra sea explotada en las condiciones aquí estipuladas y para los fines indicados, respetando siempre la titularidad de los derechos patrimoniales y morales correspondientes, de acuerdo con los usos honrados, de manera proporcional y justificada a la finalidad perseguida, sin ánimo de lucro ni de comercialización. De manera complementaria, garantizo (garantizamos) en mi (nuestra) calidad de estudiante (s) y por ende autor (es) exclusivo (s), que la Tesis o Trabajo de Grado en cuestión, es producto de mi (nuestra) plena autoría, de mi (nuestro) esfuerzo personal intelectual, como consecuencia de mi (nuestra) creación original particular y, por tanto, soy (somos) el (los) único (s) titular (es) de la misma. Además, aseguro (aseguramos) que no contiene citas, ni transcripciones de otras obras protegidas, por fuera de los límites autorizados por la ley, según los usos honrados, y en proporción a los fines previstos; ni tampoco contempla declaraciones difamatorias contra terceros; respetando el derecho a la imagen, intimidad, buen nombre y demás derechos constitucionales. Adicionalmente, manifiesto (manifestamos) que no se incluyeron expresiones contrarias al orden público ni a las buenas costumbres. En consecuencia, la responsabilidad directa en la elaboración, presentación, investigación y, en general, contenidos de la Tesis o Trabajo de Grado es de mí (nuestro) competencia exclusiva, eximiendo de toda responsabilidad a la Pontifica Universidad Javeriana por tales aspectos. Sin perjuicio de los usos y atribuciones otorgadas en virtud de este documento, continuaré (continuaremos) conservando los correspondientes derechos patrimoniales sin modificación o restricción alguna, puesto que, de acuerdo con la legislación colombiana aplicable, el presente es un acuerdo jurídico que en ningún caso conlleva la enajenación de los derechos patrimoniales derivados del régimen del Derecho de Autor. De conformidad con lo establecido en el artículo 30 de la Ley 23 de 1982 y el artículo 11 de la Decisión Andina 351 de 1993, “Los derechos morales sobre el trabajo son propiedad de los autores”, los cuales son irrenunciables, imprescriptibles, inembargables e inalienables. En consecuencia, la Pontificia Universidad Javeriana está en la obligación de RESPETARLOS Y HACERLOS RESPETAR, para lo cual tomará las medidas correspondientes para garantizar su observancia.http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Bernal Pardo, María Del PilarOtero Mendoza, Liliana MargaritaSuarez Castillo, ÁngelaCisneros Hidalgo, Cristhian ArielGómez González, MaritzaVaca Romero, Mayra del Pilar2017-06-13T21:48:56Z2020-04-15T14:06:40Z2017-06-13T21:48:56Z2020-04-15T14:06:40Z2016http://hdl.handle.net/10554/21272instname:Pontificia Universidad Javerianareponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianarepourl:https://repository.javeriana.edu.coAntecedentes: Existe poco conocimiento sobre la relación que existe entre la mutación de los genes MSX1 y AXIN2 con la presencia de Fisura labio palatina no sindrómica (FLPNS) y la asociación con las anomalías dentales. Objetivo: Identificar la presencia de mutaciones de AXIN2 y MSX1 asociadas a anomalías dentales en pacientes con FLPNS. Método: Estudio observacional analítico exploratorio. La población de referencia estuvo conformada por 18 familias (Tríos: madre, padre y probando) de la ciudad de Bogotá. El rango de edad de los probandos fue de 6 a 17 años, con diagnóstico de FLPNS y anomalías dentales. Se realizó la evaluación clínica y se analizaron las radiografías panorámicas para identificar las anomalías dentales. Las mutaciones de los genes AXIN2 y MSX1 fueron identificadas a partir de muestras de saliva y genotipificación. Se aplicó el coeficiente phi y la prueba chi cuadrado para el análisis estadístico. Resultados: AXIN2 demostró ser el gen que presenta mayor asociación con la FLPNS y anomalías dentales. Se demostró la segregación del gen AXIN2 de madres a sus hijos con FLPNS (p=0.004;;). El gen MSX1 demostró relación con la presencia de anomalías dentales (agenesia y microdoncia). Las anomalías dentales más frecuentes en individuos con FLPNS fueron agenesia y microdoncia. Conclusiones: Los individuos con FLPNS presentan la mutación del gen AXIN2 transmitida del padre o la madre, siendo más frecuente por parte de la madre para el riesgo de FLPNS y anomalías dentales.Background: Non-syndromic cleft lip and palate (NSCLP) is considered a congenital structural anomaly of complex etiology. The history of inheritance type and genes related to dental anomalies and NSCLP, interfere with normal craniofacial development. Aim: To identify the presence of AXIN2 and MSX1 mutations associated with dental anomalies in patients with NSCLP. Method: Exploratory analytical observational study. The population of reference was conformed by 18 families (Trios: mother, father and probands) of Bogotá (Colombia). The age range of the probands was 6 to 17 years, with diagnosis of FLPNS and dental anomalies. The clinical evaluation was performed and panoramic radiographs were analyzed to identify dental anomalies. Mutations of the AXIN2 and MSX1 genes were identified from saliva and genotyping samples. The phi coefficient and the chi-square test were applied for the statistical analysis. Results: AXIN2 proved to be the gene with the greatest association with NSCLP. The most frequent dental anomalies in individuals with NSCLP were agenesis and microdontia. The MSX1 gene demonstrated association with the presence of dental anomalies (agenesis and microdontia). Segregation of the AXIN2 gene from mothers to their offspring with NSCLP (p = 0.004 ;;) was demonstrated. No association was found between the mutation of the AXIN2 gene and the presence of dental anomalies in children with NSCLP. Conclusions: The presence of the mutation in the AXIN2 gene was frequent in individuals with NSCLP and in individuals with agenesis and microdontia.Especialista en OdontopediatríaEspecializaciónPDFapplication/pdfspaPontificia Universidad JaverianaEspecialización en OdontopediatríaFacultad de OdontologíaFisura labiopalatina no sindrómicaAnomalías dentalesMSX1AXIN2Non-syndromic cleft lip and palateDental anomaliesAXIN2MSX1Especialización en odontopediatría - Tesis y disertaciones académicasFisura del paladarAnormalidades de los dientesCorrelaciones exploratorias de las de anomalías dentales asociadas a las mutaciones de los genes AXIN2 y MSX1 en individuos con fisura labio palatina no sindrómicaTesis/Trabajo de grado - Monografía - Especializaciónhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1finfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisORIGINALCisnerosHidalgoCristhianAriel2016.pdfapplication/pdf182320http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/21272/1/CisnerosHidalgoCristhianAriel2016.pdff3c7b88fa55e55788ef835ad393c0b57MD51open accessTHUMBNAILCisnerosHidalgoCristhianAriel2016.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg7776http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/21272/2/CisnerosHidalgoCristhianAriel2016.pdf.jpg63f4918b2118cc030ecd4b1acbe72da9MD52open access10554/21272oai:repository.javeriana.edu.co:10554/212722022-05-03 10:08:15.592Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianarepositorio@javeriana.edu.co |