Correlaciones exploratorias de las de anomalías dentales asociadas a las mutaciones de los genes AXIN2 y MSX1 en individuos con fisura labio palatina no sindrómica

Antecedentes: Existe poco conocimiento sobre la relación que existe entre la mutación de los genes MSX1 y AXIN2 con la presencia de Fisura labio palatina no sindrómica (FLPNS) y la asociación con las anomalías dentales. Objetivo: Identificar la presencia de mutaciones de AXIN2 y MSX1 asociadas a anomalías dentales en pacientes con FLPNS. Método: Estudio observacional analítico exploratorio. La población de referencia estuvo conformada por 18 familias (Tríos: madre, padre y probando) de la ciudad de Bogotá. El rango de edad de los probandos fue de 6 a 17 años, con diagnóstico de FLPNS y anomalías dentales. Se realizó la evaluación clínica y se analizaron las radiografías panorámicas para identificar las anomalías dentales. Las mutaciones de los genes AXIN2 y MSX1 fueron identificadas a partir de muestras de saliva y genotipificación. Se aplicó el coeficiente phi y la prueba chi cuadrado para el análisis estadístico. Resultados: AXIN2 demostró ser el gen que presenta mayor asociación con la FLPNS y anomalías dentales. Se demostró la segregación del gen AXIN2 de madres a sus hijos con FLPNS (p=0.004;;). El gen MSX1 demostró relación con la presencia de anomalías dentales (agenesia y microdoncia). Las anomalías dentales más frecuentes en individuos con FLPNS fueron agenesia y microdoncia. Conclusiones: Los individuos con FLPNS presentan la mutación del gen AXIN2 transmitida del padre o la madre, siendo más frecuente por parte de la madre para el riesgo de FLPNS y anomalías dentales.

• Autores: Cisneros Hidalgo, Cristhian Ariel; Gómez González, Maritza; Vaca Romero, Mayra del Pilar
• Tipo de recurso: Trabajo de grado de pregrado
• Fecha de publicación: 2016
• Institución: Pontificia Universidad Javeriana
• Repositorio: Repositorio Universidad Javeriana
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.javeriana.edu.co:10554/21272
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/10554/21272
• Palabra clave: Fisura labiopalatina no sindrómica; Anomalías dentales; MSX1; AXIN2; Non-syndromic cleft lip and palate; Dental anomalies; AXIN2; MSX1; Especialización en odontopediatría - Tesis y disertaciones académicas; Fisura del paladar; Anormalidades de los dientes
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