Dolor abdominal y parálisis flácida, una aproximación a las porfirias: serie de casos y revisión de la literatura

Las porfirias son trastornos metabólicos hereditarios causados por deficiencias enzimáticas de la biosíntesis del grupo HEM. Con presentación en distintos grupos de edades, más común en infancia y tercera a cuarta década de la vida, se caracterizan por elevación de porfirinas, y manifestaciones vari...

Full description

Autores:
Nieto González, Manuel Alejandro
Millan, Sonia
Correa, Alejandra
Galvis Chaparro, María Paula
Herrera Centeno, María Paula
Correa, Valentina
Tipo de recurso:
Informe
Fecha de publicación:
2021
Institución:
Pontificia Universidad Javeriana
Repositorio:
Repositorio Universidad Javeriana
Idioma:
spa
OAI Identifier:
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Acceso en línea:
http://www.revistagastroperu.com/index.php/rgp/article/view/1258
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Palabra clave:
Porfirias
Porfiria intermitente aguda
Porfiria eritropoyética
Porfobilinógeno
Ácido aminolevulínico
Dolor abdominal (fuente: DeCS BIREME)
Porphyrias
Porphyria, acute intermittent
Porphyria, erythropoietic
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Abdominal pain (source: MeSH NLM)
Rights
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description Las porfirias son trastornos metabólicos hereditarios causados por deficiencias enzimáticas de la biosíntesis del grupo HEM. Con presentación en distintos grupos de edades, más común en infancia y tercera a cuarta década de la vida, se caracterizan por elevación de porfirinas, y manifestaciones variadas cutáneas y neuro viscerales. Describimos una serie de 3 casos de pacientes femeninas en tercera década de la vida con dolor abdominal severo e inespecífico y una amplia gama de manifestaciones clínicas con sus complicaciones a corto y largo plazo en quienes se diagnosticó porfiria aguda intermitente (PAI). Se hará revisión en la literatura para aportar al reconocimiento temprano de estas condiciones e instaurar de forma temprana el manejo específico e impactar en desenlaces irreversibles.
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Con presentación en distintos grupos de edades, más común en infancia y tercera a cuarta década de la vida, se caracterizan por elevación de porfirinas, y manifestaciones variadas cutáneas y neuro viscerales. Describimos una serie de 3 casos de pacientes femeninas en tercera década de la vida con dolor abdominal severo e inespecífico y una amplia gama de manifestaciones clínicas con sus complicaciones a corto y largo plazo en quienes se diagnosticó porfiria aguda intermitente (PAI). Se hará revisión en la literatura para aportar al reconocimiento temprano de estas condiciones e instaurar de forma temprana el manejo específico e impactar en desenlaces irreversibles.Q4Pacientes con Porfiria Aguda Intermitente (PAI)Porphyrias are inherited metabolic disorders caused by enzymatic deficiencies of HEM group biosynthesis. Most common in childhood at the third and fourth decade of life. They are characterized by increased levels of porphyrins, and various cutaneous, neurological, and visceral manifestations. We describe a series of 3 cases of female patients in the third decade of life with abdominal pain and a wide range of clinical manifestations and short and long-term complications. Our review contributes to the early recognition of these diseases to establish early specific managements to impact on irreversible outcomes.https://orcid.org/0000-0001-9653-3909https://orcid.org/0000-0002-2467-4697https://orcid.org/0000-0003-1158-1624https://orcid.org/0000-0001-5213-1908https://orcid.org/0000-0002-2382-1085https://orcid.org/0000-0001-8655-3121Revista Internacional - IndexadaCNoPDFapplication/pdfspaPorfiriasPorfiria intermitente agudaPorfiria eritropoyéticaPorfobilinógenoÁcido aminolevulínicoDolor abdominal (fuente: DeCS BIREME)PorphyriasPorphyria, acute intermittentPorphyria, erythropoieticPorphobilinogenAminolevulinic acidAbdominal pain (source: MeSH NLM)Dolor abdominal y parálisis flácida, una aproximación a las porfirias: serie de casos y revisión de la literaturaFlaccid paralysis and abdominal pain, an approach to porphyrias: a literature review and case seriesArtículo de revistahttp://purl.org/coar/resource_type/c_93fc265270Revista de Gastroenterología del Perú414ORIGINALDolor abdominal y parálisis flácida, una aproximación a las porfirias serie de casos y revisión de la literatura.pdfDolor abdominal y parálisis flácida, una aproximación a las porfirias serie de casos y revisión de la literatura.pdfArtículoapplication/pdf188270http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/62386/1/Dolor%20abdominal%20y%20par%c3%a1lisis%20fl%c3%a1cida%2c%20una%20aproximaci%c3%b3n%20a%20las%20porfirias%20serie%20de%20casos%20y%20revisi%c3%b3n%20de%20la%20literatura.pdf34680548f84a057589f94c617c08334cMD51open accessLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; 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