Dolor abdominal y parálisis flácida, una aproximación a las porfirias: serie de casos y revisión de la literatura

Las porfirias son trastornos metabólicos hereditarios causados por deficiencias enzimáticas de la biosíntesis del grupo HEM. Con presentación en distintos grupos de edades, más común en infancia y tercera a cuarta década de la vida, se caracterizan por elevación de porfirinas, y manifestaciones variadas cutáneas y neuro viscerales. Describimos una serie de 3 casos de pacientes femeninas en tercera década de la vida con dolor abdominal severo e inespecífico y una amplia gama de manifestaciones clínicas con sus complicaciones a corto y largo plazo en quienes se diagnosticó porfiria aguda intermitente (PAI). Se hará revisión en la literatura para aportar al reconocimiento temprano de estas condiciones e instaurar de forma temprana el manejo específico e impactar en desenlaces irreversibles.

• Autores: Nieto González, Manuel Alejandro; Millan, Sonia; Correa, Alejandra; Galvis Chaparro, María Paula; Herrera Centeno, María Paula; Correa, Valentina
• Tipo de recurso: Informe
• Fecha de publicación: 2021
• Institución: Pontificia Universidad Javeriana
• Repositorio: Repositorio Universidad Javeriana
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.javeriana.edu.co:10554/62386
• Acceso en línea: http://www.revistagastroperu.com/index.php/rgp/article/view/1258; http://hdl.handle.net/10554/62386; http://dx.doi.org/10.47892/rgp.2021.414.1258
• Palabra clave: Porfirias; Porfiria intermitente aguda; Porfiria eritropoyética; Porfobilinógeno; Ácido aminolevulínico; Dolor abdominal (fuente: DeCS BIREME); Porphyrias; Porphyria, acute intermittent; Porphyria, erythropoietic; Porphobilinogen; Aminolevulinic acid; Abdominal pain (source: MeSH NLM)
• License: Atribución-NoComercial 4.0 Internacional