Síndrome de pterigium múltiple letal: reporte de caso
El Pterigium múltiple letal es una condición heredada, la cual se caracteriza por la presencia de pterigium articulares, contracturas en flexión, asociadas a otros defectos como retraso del crecimiento intrauterino, hydrops fetal, higroma quístico, artrogriposis y pulmones hipoplásicos. La etiología...
- Autores:
-
Ruiz Botero, Felipe
- Tipo de recurso:
- Article of investigation
- Fecha de publicación:
- 2013
- Institución:
- Universidad ICESI
- Repositorio:
- Repositorio ICESI
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.icesi.edu.co:10906/80895
- Acceso en línea:
- http://www.revistasochog.cl/files/pdf/DR.RUIZ-BOTERO0.pdf
http://hdl.handle.net/10906/80895
- Palabra clave:
- Anormalidades congénitas
Ciencias socio biomédicas
Medical sciences
Lethal multiple pterygium
- Rights
- openAccess
- License
- https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
| id |
ICESI2_ec5b30c2214e8f4884a7ecc9dd84625b |
|---|---|
| oai_identifier_str |
oai:repository.icesi.edu.co:10906/80895 |
| network_acronym_str |
ICESI2 |
| network_name_str |
Repositorio ICESI |
| repository_id_str |
|
| dc.title.spa.fl_str_mv |
Síndrome de pterigium múltiple letal: reporte de caso |
| dc.title.alternative.none.fl_str_mv |
Lethal Multiple Pterygium Syndrome: A Case Report |
| title |
Síndrome de pterigium múltiple letal: reporte de caso |
| spellingShingle |
Síndrome de pterigium múltiple letal: reporte de caso Anormalidades congénitas Ciencias socio biomédicas Medical sciences Lethal multiple pterygium |
| title_short |
Síndrome de pterigium múltiple letal: reporte de caso |
| title_full |
Síndrome de pterigium múltiple letal: reporte de caso |
| title_fullStr |
Síndrome de pterigium múltiple letal: reporte de caso |
| title_full_unstemmed |
Síndrome de pterigium múltiple letal: reporte de caso |
| title_sort |
Síndrome de pterigium múltiple letal: reporte de caso |
| dc.creator.fl_str_mv |
Ruiz Botero, Felipe |
| dc.contributor.author.spa.fl_str_mv |
Ruiz Botero, Felipe |
| dc.subject.spa.fl_str_mv |
Anormalidades congénitas Ciencias socio biomédicas Medical sciences Lethal multiple pterygium |
| topic |
Anormalidades congénitas Ciencias socio biomédicas Medical sciences Lethal multiple pterygium |
| description |
El Pterigium múltiple letal es una condición heredada, la cual se caracteriza por la presencia de pterigium articulares, contracturas en flexión, asociadas a otros defectos como retraso del crecimiento intrauterino, hydrops fetal, higroma quístico, artrogriposis y pulmones hipoplásicos. La etiología de esta condición son mutaciones homocigotas o compuestas heterocigotas en el gen CHRNG, locust 2q37.1, el cual codifica la subunidad gamma del receptor de acetilcolina (AChR). Se reporta un caso de pterigium múltiple letal, con las características clásicas, que tuvo diagnóstico prenatal de rigidez e imposibilidad de movimiento pasivo de las extremidades. Este es el primer caso reportado en Colombia en una institución nivel III de la ciudad de Cali. |
| publishDate |
2013 |
| dc.date.issued.none.fl_str_mv |
2013-01-01 |
| dc.date.accessioned.none.fl_str_mv |
2016-12-06T15:36:19Z |
| dc.date.available.none.fl_str_mv |
2016-12-06T15:36:19Z |
| dc.type.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
| dc.type.coar.none.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 |
| dc.type.local.spa.fl_str_mv |
Artículo |
| dc.type.version.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| dc.type.coarversion.none.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
| format |
http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 |
| status_str |
publishedVersion |
| dc.identifier.issn.none.fl_str_mv |
0048-766X |
| dc.identifier.other.none.fl_str_mv |
http://www.revistasochog.cl/files/pdf/DR.RUIZ-BOTERO0.pdf |
| dc.identifier.uri.none.fl_str_mv |
http://hdl.handle.net/10906/80895 |
| dc.identifier.instname.none.fl_str_mv |
instname: Universidad Icesi |
| dc.identifier.reponame.none.fl_str_mv |
reponame: Biblioteca Digital |
| dc.identifier.repourl.none.fl_str_mv |
repourl: https://repository.icesi.edu.co/ |
| identifier_str_mv |
0048-766X instname: Universidad Icesi reponame: Biblioteca Digital repourl: https://repository.icesi.edu.co/ |
| url |
http://www.revistasochog.cl/files/pdf/DR.RUIZ-BOTERO0.pdf http://hdl.handle.net/10906/80895 |
| dc.language.iso.spa.fl_str_mv |
spa |
| language |
spa |
| dc.relation.ispartof.none.fl_str_mv |
Revista Chilena de Obstetricia y Ginecologia, Vol. 78, No. 3 - 2013 |
| dc.rights.uri.none.fl_str_mv |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ |
| dc.rights.accessrights.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
| dc.rights.license.none.fl_str_mv |
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) |
| dc.rights.coar.none.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| rights_invalid_str_mv |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| eu_rights_str_mv |
openAccess |
| dc.format.extent.spa.fl_str_mv |
4 páginas |
| dc.format.medium.spa.fl_str_mv |
Digital |
| dc.coverage.spatial.spa.fl_str_mv |
Chile de Lat: 30 00 00 S degrees minutes Lat: -30.0000 decimal degrees Long: 071 00 00 W degrees minutes Long: -71.0000 decimal degrees |
| dc.publisher.spa.fl_str_mv |
Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecologia |
| dc.publisher.faculty.spa.fl_str_mv |
Facultad de Ciencias de la Salud |
| dc.publisher.program.spa.fl_str_mv |
Medicina |
| dc.publisher.department.spa.fl_str_mv |
Departamento Ciencias Básicas Médicas |
| dc.publisher.place.spa.fl_str_mv |
Chile |
| institution |
Universidad ICESI |
| bitstream.url.fl_str_mv |
http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/80895/6/ruiz_sindrome_pterigium_2013.pdf.txt http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/80895/5/license.txt http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/80895/2/license_url http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/80895/3/license_text http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/80895/4/license_rdf http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/80895/1/ruiz_sindrome_pterigium_2013.pdf |
| bitstream.checksum.fl_str_mv |
191b1fde6b2f094a672eab480c560a19 a9bf6c9d51cc761c4b473f39f5bcb2ea 4afdbb8c545fd630ea7db775da747b2f d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e 6e443a01d04ba3d78856f1091c0de18c |
| bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 MD5 MD5 MD5 MD5 |
| repository.name.fl_str_mv |
Biblioteca Digital - Universidad icesi |
| repository.mail.fl_str_mv |
cdcriollo@icesi.edu.co |
| _version_ |
1814094870473605120 |
| spelling |
Ruiz Botero, FelipeChile de Lat: 30 00 00 S degrees minutes Lat: -30.0000 decimal degrees Long: 071 00 00 W degrees minutes Long: -71.0000 decimal degrees2016-12-06T15:36:19Z2016-12-06T15:36:19Z2013-01-010048-766Xhttp://www.revistasochog.cl/files/pdf/DR.RUIZ-BOTERO0.pdfhttp://hdl.handle.net/10906/80895instname: Universidad Icesireponame: Biblioteca Digitalrepourl: https://repository.icesi.edu.co/El Pterigium múltiple letal es una condición heredada, la cual se caracteriza por la presencia de pterigium articulares, contracturas en flexión, asociadas a otros defectos como retraso del crecimiento intrauterino, hydrops fetal, higroma quístico, artrogriposis y pulmones hipoplásicos. La etiología de esta condición son mutaciones homocigotas o compuestas heterocigotas en el gen CHRNG, locust 2q37.1, el cual codifica la subunidad gamma del receptor de acetilcolina (AChR). Se reporta un caso de pterigium múltiple letal, con las características clásicas, que tuvo diagnóstico prenatal de rigidez e imposibilidad de movimiento pasivo de las extremidades. Este es el primer caso reportado en Colombia en una institución nivel III de la ciudad de Cali.4 páginasDigitalspaSociedad Chilena de Obstetricia y GinecologiaFacultad de Ciencias de la SaludMedicinaDepartamento Ciencias Básicas MédicasChileRevista Chilena de Obstetricia y Ginecologia, Vol. 78, No. 3 - 2013EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos Todo persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Anormalidades congénitasCiencias socio biomédicasMedical sciencesLethal multiple pterygiumSíndrome de pterigium múltiple letal: reporte de casoLethal Multiple Pterygium Syndrome: A Case Reportinfo:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1Artículoinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Comunidad Universidad Icesi - Investigadores783236239TEXTruiz_sindrome_pterigium_2013.pdf.txtruiz_sindrome_pterigium_2013.pdf.txttext/plain15056http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/80895/6/ruiz_sindrome_pterigium_2013.pdf.txt191b1fde6b2f094a672eab480c560a19MD56LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain1783http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/80895/5/license.txta9bf6c9d51cc761c4b473f39f5bcb2eaMD55CC-LICENSElicense_urllicense_urltext/plain49http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/80895/2/license_url4afdbb8c545fd630ea7db775da747b2fMD52license_textlicense_textapplication/octet-stream0http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/80895/3/license_textd41d8cd98f00b204e9800998ecf8427eMD53license_rdflicense_rdfapplication/octet-stream0http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/80895/4/license_rdfd41d8cd98f00b204e9800998ecf8427eMD54ORIGINALruiz_sindrome_pterigium_2013.pdfruiz_sindrome_pterigium_2013.pdfapplication/pdf1937148http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/80895/1/ruiz_sindrome_pterigium_2013.pdf6e443a01d04ba3d78856f1091c0de18cMD5110906/80895oai:repository.icesi.edu.co:10906/808952016-12-12 15:35:15.243Biblioteca Digital - Universidad icesicdcriollo@icesi.edu.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 |