Síndrome de pterigium múltiple letal: reporte de caso
El Pterigium múltiple letal es una condición heredada, la cual se caracteriza por la presencia de pterigium articulares, contracturas en flexión, asociadas a otros defectos como retraso del crecimiento intrauterino, hydrops fetal, higroma quístico, artrogriposis y pulmones hipoplásicos. La etiología...
- Autores:
-
Ruiz Botero, Felipe
- Tipo de recurso:
- Article of investigation
- Fecha de publicación:
- 2013
- Institución:
- Universidad ICESI
- Repositorio:
- Repositorio ICESI
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.icesi.edu.co:10906/80895
- Acceso en línea:
- http://www.revistasochog.cl/files/pdf/DR.RUIZ-BOTERO0.pdf
http://hdl.handle.net/10906/80895
- Palabra clave:
- Anormalidades congénitas
Ciencias socio biomédicas
Medical sciences
Lethal multiple pterygium
- Rights
- openAccess
- License
- https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
| Summary: | El Pterigium múltiple letal es una condición heredada, la cual se caracteriza por la presencia de pterigium articulares, contracturas en flexión, asociadas a otros defectos como retraso del crecimiento intrauterino, hydrops fetal, higroma quístico, artrogriposis y pulmones hipoplásicos. La etiología de esta condición son mutaciones homocigotas o compuestas heterocigotas en el gen CHRNG, locust 2q37.1, el cual codifica la subunidad gamma del receptor de acetilcolina (AChR). Se reporta un caso de pterigium múltiple letal, con las características clásicas, que tuvo diagnóstico prenatal de rigidez e imposibilidad de movimiento pasivo de las extremidades. Este es el primer caso reportado en Colombia en una institución nivel III de la ciudad de Cali. |
|---|