Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera

Background. Limb-girdle muscular dystrophy type 1B has a dominant autosomal inheritance pattern and is caused by a mutation in the LMNA gene. This disease has a major neuromuscular and cardiac compromise; furthermore, it belongs to the limb-girdle muscular dystrophies. Objective. To make a clinical...

Full description

Autores:: Ramírez Botero, Andrés Felipe
Rodríguez Cruz, Oscar
Castillo, Andrés
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
Quiñones, Jairo Alonso
Gil, Maria Teresa
Lois, Sergio
Fernández Pedrosa, Victoria
Collado, Carmen
Posso Gómez, Leidy Johanna

Tipo de recurso:: Article of investigation

Fecha de publicación:: 2016

Institución:: Universidad ICESI

Repositorio:: Repositorio ICESI

Idioma:: spa

id	ICESI2_cd3e641ed8dab9c97d1cfe10efba9b00
oai_identifier_str	oai:repository.icesi.edu.co:10906/81711
network_acronym_str	ICESI2
network_name_str	Repositorio ICESI
repository_id_str
dc.title.none.fl_str_mv	Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera
dc.title.alternative.eng.fl_str_mv	Molecular diagnosis approach through the use of whole exome sequencing in limb-girdlemuscular dystrophies
title	Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera
spellingShingle	Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera Genética Distrofias musculares Cardiomiopatía dilatada Ciencias socio biomédicas Medical sciences Biología Biology
title_short	Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera
title_full	Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera
title_fullStr	Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera
title_full_unstemmed	Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera
title_sort	Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera
dc.creator.fl_str_mv	Ramírez Botero, Andrés Felipe Rodríguez Cruz, Oscar Castillo, Andrés Pachajoa Londoño, Harry Mauricio Quiñones, Jairo Alonso Gil, Maria Teresa Lois, Sergio Fernández Pedrosa, Victoria Collado, Carmen Posso Gómez, Leidy Johanna
dc.contributor.author.spa.fl_str_mv	Ramírez Botero, Andrés Felipe Rodríguez Cruz, Oscar Castillo, Andrés Pachajoa Londoño, Harry Mauricio Quiñones, Jairo Alonso Gil, Maria Teresa Lois, Sergio Fernández Pedrosa, Victoria Collado, Carmen Posso Gómez, Leidy Johanna
dc.subject.spa.fl_str_mv	Genética Distrofias musculares Cardiomiopatía dilatada Ciencias socio biomédicas Medical sciences
topic	Genética Distrofias musculares Cardiomiopatía dilatada Ciencias socio biomédicas Medical sciences Biología Biology
dc.subject.none.fl_str_mv	Biología Biology
description	Background. Limb-girdle muscular dystrophy type 1B has a dominant autosomal inheritance pattern and is caused by a mutation in the LMNA gene. This disease has a major neuromuscular and cardiac compromise; furthermore, it belongs to the limb-girdle muscular dystrophies. Objective. To make a clinical and molecular confirmatory diagnosis in a patient with proximal muscular weakness and cardiac symptoms using whole exome sequencing. Materials and Methods. This is the case of a 57 year old patient with a slowly progressive proximal muscular weakness and cardiac compromise; furthermore, the patient has many relatives with the same clinical history. Whole exome sequencing with Sanger confirmation and bioinformatics analysis was performed on the found mutation.
publishDate	2016
dc.date.issued.none.fl_str_mv	2016-01-01
dc.date.accessioned.none.fl_str_mv	2017-07-06T18:48:45Z
dc.date.available.none.fl_str_mv	2017-07-06T18:48:45Z
dc.type.eng.fl_str_mv	info:eu-repo/semantics/article
dc.type.coar.none.fl_str_mv	http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1
dc.type.local.spa.fl_str_mv	Artículo
dc.type.version.eng.fl_str_mv	info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.coarversion.none.fl_str_mv	http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
format	http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1
status_str	publishedVersion
dc.identifier.issn.none.fl_str_mv	0120-0011
dc.identifier.other.none.fl_str_mv	http://www.revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/53037
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv	http://hdl.handle.net/10906/81711
dc.identifier.doi.none.fl_str_mv	http://dx.doi.org/10.15446/revfacmed.v64n1.53037
dc.identifier.instname.none.fl_str_mv	instname: Universidad Icesi
dc.identifier.reponame.none.fl_str_mv	reponame: Biblioteca Digital
dc.identifier.repourl.none.fl_str_mv	repourl: https://repository.icesi.edu.co/
identifier_str_mv	0120-0011 instname: Universidad Icesi reponame: Biblioteca Digital repourl: https://repository.icesi.edu.co/
url	http://www.revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/53037 http://hdl.handle.net/10906/81711 http://dx.doi.org/10.15446/revfacmed.v64n1.53037
dc.language.iso.spa.fl_str_mv	spa
language	spa
dc.relation.ispartof.spa.fl_str_mv	Revista de la Facultad de Medicina, Vol. 64, No. 1 -2016
dc.rights.uri.none.fl_str_mv	https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.rights.accessrights.spa.fl_str_mv	info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.license.none.fl_str_mv	Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.coar.none.fl_str_mv	http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
rights_invalid_str_mv	https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
eu_rights_str_mv	openAccess
dc.format.extent.spa.fl_str_mv	6 páginas
dc.format.medium.spa.fl_str_mv	Digital
dc.format.mimetype.spa.fl_str_mv	application/pdf
dc.coverage.spatial.spa.fl_str_mv	Bogotá de Lat: 04 15 00 N degrees minutes Lat: 4.2500 decimal degrees Long: 074 11 00 W degrees minutes Long: -74.1833 decimal degrees
dc.publisher.none.fl_str_mv	Universidad Nacional de Colombia
dc.publisher.faculty.spa.fl_str_mv	Facultad Ciencias de la Salud
dc.publisher.program.spa.fl_str_mv	Medicina
dc.publisher.department.spa.fl_str_mv	Departamento de Ciencias Básicas Médicas
dc.publisher.place.spa.fl_str_mv	Bogotá
publisher.none.fl_str_mv	Universidad Nacional de Colombia
institution	Universidad ICESI
bitstream.url.fl_str_mv	http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/81711/2/pachajoa_enfoque_molecular_2016.pdf.txt http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/81711/1/pachajoa_enfoque_molecular_2016.pdf
bitstream.checksum.fl_str_mv	0e26cadbc98ec2e445b9a774ca73673e 38f10d7aaf4389f6a2ec05793059b073
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv	MD5 MD5
repository.name.fl_str_mv	Biblioteca Digital - Universidad icesi
repository.mail.fl_str_mv	cdcriollo@icesi.edu.co
_version_	1814094874554662912
spelling	Ramírez Botero, Andrés FelipeRodríguez Cruz, OscarCastillo, AndrésPachajoa Londoño, Harry MauricioQuiñones, Jairo AlonsoGil, Maria TeresaLois, SergioFernández Pedrosa, VictoriaCollado, CarmenPosso Gómez, Leidy Johannahmpachajoa@icesi.edu.coBogotá de Lat: 04 15 00 N degrees minutes Lat: 4.2500 decimal degrees Long: 074 11 00 W degrees minutes Long: -74.1833 decimal degrees2017-07-06T18:48:45Z2017-07-06T18:48:45Z2016-01-010120-0011http://www.revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/53037http://hdl.handle.net/10906/81711http://dx.doi.org/10.15446/revfacmed.v64n1.53037instname: Universidad Icesireponame: Biblioteca Digitalrepourl: https://repository.icesi.edu.co/Background. Limb-girdle muscular dystrophy type 1B has a dominant autosomal inheritance pattern and is caused by a mutation in the LMNA gene. This disease has a major neuromuscular and cardiac compromise; furthermore, it belongs to the limb-girdle muscular dystrophies. Objective. To make a clinical and molecular confirmatory diagnosis in a patient with proximal muscular weakness and cardiac symptoms using whole exome sequencing. Materials and Methods. This is the case of a 57 year old patient with a slowly progressive proximal muscular weakness and cardiac compromise; furthermore, the patient has many relatives with the same clinical history. Whole exome sequencing with Sanger confirmation and bioinformatics analysis was performed on the found mutation.Antecedentes. La distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B es una enfermedad con herencia autosómica dominante y secundaria a una mutación en el gen LMNA. Esta enfermedad se caracteriza por su afectación a nivel neuromuscular y cardiaco. Objetivo. Realizar diagnóstico clínico y confirmatorio molecular en una paciente con debilidad muscular proximal y sintomatología cardíaca a través de secuenciación exómica. Materiales y métodos. Se presenta el caso de una paciente de 57 años de edad con cuadro de debilidad muscular proximal progresiva principalmente en extremidades y posterior afectación cardíaca; adicionalmente, la paciente tiene múltiples familiares con la misma sintomatología. Se realizó estudio de secuenciación exómica con confirmación, por método de Sanger, de la mutación hallada y posteriormente el análisis bioinformático de esta.6 páginasDigitalapplication/pdfspaUniversidad Nacional de ColombiaFacultad Ciencias de la SaludMedicinaDepartamento de Ciencias Básicas MédicasBogotáRevista de la Facultad de Medicina, Vol. 64, No. 1 -2016EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)http://purl.org/coar/access_right/c_abf2GenéticaDistrofias muscularesCardiomiopatía dilatadaCiencias socio biomédicasMedical sciencesBiologíaBiologyEnfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-caderaMolecular diagnosis approach through the use of whole exome sequencing in limb-girdlemuscular dystrophiesinfo:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1Artículoinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85641159164TEXTpachajoa_enfoque_molecular_2016.pdf.txtpachajoa_enfoque_molecular_2016.pdf.txttext/plain24710http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/81711/2/pachajoa_enfoque_molecular_2016.pdf.txt0e26cadbc98ec2e445b9a774ca73673eMD52ORIGINALpachajoa_enfoque_molecular_2016.pdfpachajoa_enfoque_molecular_2016.pdfapplication/pdf384569http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/81711/1/pachajoa_enfoque_molecular_2016.pdf38f10d7aaf4389f6a2ec05793059b073MD5110906/81711oai:repository.icesi.edu.co:10906/817112020-05-06 17:48:01.434Biblioteca Digital - Universidad icesicdcriollo@icesi.edu.co

Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera

Publicaciones similares