Doble aneuploidía en un niño Colombiano
La ocurrencia de una doble aneuploidía en una misma persona es un evento relativamente raro. Se presenta el caso de un niño de siete meses de edad, de padres no consanguíneos con características clínicas de síndrome de Down y cariotipo 48XXY.
- Autores:
-
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
Isaza de Lourido, Carolina
Perilla Duque, Diana
- Tipo de recurso:
- Article of investigation
- Fecha de publicación:
- 2011
- Institución:
- Universidad ICESI
- Repositorio:
- Repositorio ICESI
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- OAI Identifier:
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- Acceso en línea:
- https://aprendeenlinea.udea.edu.co/revistas/index.php/iatreia/article/view/8434
http://hdl.handle.net/10906/80891
- Palabra clave:
- Aneuploidia
Síndrome de Down
Síndrome de Klinefelter
Ciencias socio biomédicas
Medical sciences
- Rights
- openAccess
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- https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
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Se presenta el caso de un niño de siete meses de edad, de padres no consanguíneos con características clínicas de síndrome de Down y cariotipo 48XXY.2 páginasDigitalspaUniversidad de AntioquiaFacultad de Ciencias de la SaludMedicinaDepartamento Ciencias Básicas MédicasMedellínLatreia, Vol. 24, No. 1 -2011EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos Todo persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)http://purl.org/coar/access_right/c_abf2AneuploidiaSíndrome de DownSíndrome de KlinefelterCiencias socio biomédicasMedical sciencesDoble aneuploidía en un niño ColombianoSíndrome de Down–Klinefelter, con fenotipo de síndrome de Downinfo:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1Artículoinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Comunidad Universidad Icesi - Investigadores2418789TEXTpachajoa _doble aneuploidía_2011.pdf.txtpachajoa _doble aneuploidía_2011.pdf.txttext/plain6241http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/80891/6/pachajoa%20_doble%20aneuploid%c3%ada_2011.pdf.txt753eb65764dd13857b2a4a1534744be7MD56LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain1783http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/80891/5/license.txta9bf6c9d51cc761c4b473f39f5bcb2eaMD55CC-LICENSElicense_urllicense_urltext/plain49http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/80891/2/license_url4afdbb8c545fd630ea7db775da747b2fMD52license_textlicense_textapplication/octet-stream0http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/80891/3/license_textd41d8cd98f00b204e9800998ecf8427eMD53license_rdflicense_rdfapplication/octet-stream0http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/80891/4/license_rdfd41d8cd98f00b204e9800998ecf8427eMD54ORIGINALpachajoa _doble aneuploidía_2011.pdfpachajoa _doble aneuploidía_2011.pdfapplication/pdf393003http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/80891/1/pachajoa%20_doble%20aneuploid%c3%ada_2011.pdf22e3f3c462c2d0f68f248c1d9f126e33MD5110906/80891oai:repository.icesi.edu.co:10906/808912017-04-25 16:15:26.298Biblioteca Digital - Universidad icesicdcriollo@icesi.edu.coU0VJLUJJQkxJT1RFQ0EtVU5JVkVSU0lEQUQgSUNFU0kKCgpOT1RFOiBQTEFDRSBZT1VSIE9XTiBMSUNFTlNFIEhFUkUKVGhpcyBzYW1wbGUgbGljZW5zZSBpcyBwcm92aWRlZCBmb3IgaW5mb3JtYXRpb25hbCBwdXJwb3NlcyBvbmx5LgoKTk9OLUVYQ0xVU0lWRSBESVNUUklCVVRJT04gTElDRU5TRQoKQnkgc2lnbmluZyBhbmQgc3VibWl0dGluZyB0aGlzIGxpY2Vuc2UsIHlvdSAodGhlIGF1dGhvcihzKSBvciBjb3B5cmlnaHQKb3duZXIpIGdyYW50cyB0byBEU3BhY2UgVW5pdmVyc2l0eSAoRFNVKSB0aGUgbm9uLWV4Y2x1c2l2ZSByaWdodCB0byByZXByb2R1Y2UsCnRyYW5zbGF0ZSAoYXMgZGVmaW5lZCBiZWxvdyksIGFuZC9vciBkaXN0cmlidXRlIHlvdXIgc3VibWlzc2lvbiAoaW5jbHVkaW5nCnRoZSBhYnN0cmFjdCkgd29ybGR3aWRlIGluIHByaW50IGFuZCBlbGVjdHJvbmljIGZvcm1hdCBhbmQgaW4gYW55IG1lZGl1bSwKaW5jbHVkaW5nIGJ1dCBub3QgbGltaXRlZCB0byBhdWRpbyBvciB2aWRlby4KCllvdSBhZ3JlZSB0aGF0IERTVSBtYXksIHdpdGhvdXQgY2hhbmdpbmcgdGhlIGNvbnRlbnQsIHRyYW5zbGF0ZSB0aGUKc3VibWlzc2lvbiB0byBhbnkgbWVkaXVtIG9yIGZvcm1hdCBmb3IgdGhlIHB1cnBvc2Ugb2YgcHJlc2VydmF0aW9uLgoKWW91IGFsc28gYWdyZWUgdGhhdCBEU1UgbWF5IGtlZXAgbW9yZSB0aGFuIG9uZSBjb3B5IG9mIHRoaXMgc3VibWlzc2lvbiBmb3IKcHVycG9zZXMgb2Ygc2VjdXJpdHksIGJhY2stdXAgYW5kIHByZXNlcnZhdGlvbi4KCllvdSByZXByZXNlbnQgdGhhdCB0aGUgc3VibWlzc2lvbiBpcyB5b3VyIG9yaWdpbmFsIHdvcmssIGFuZCB0aGF0IHlvdSBoYXZlCnRoZSByaWdodCB0byBncmFudCB0aGUgcmlnaHRzIGNvbnRhaW5lZCBpbiB0aGlzIGxpY2Vuc2UuIFlvdSBhbHNvIHJlcHJlc2VudAp0aGF0IHlvdXIgc3VibWlzc2lvbiBkb2VzIG5vdCwgdG8gdGhlIGJlc3Qgb2YgeW91ciBrbm93bGVkZ2UsIGluZnJpbmdlIHVwb24KYW55b25lJ3MgY29weXJpZ2h0LgoKSWYgdGhlIHN1Ym1pc3Npb24gY29udGFpbnMgbWF0ZXJpYWwgZm9yIHdoaWNoIHlvdSBkbyBub3QgaG9sZCBjb3B5cmlnaHQsCnlvdSByZXByZXNlbnQgdGhhdCB5b3UgaGF2ZSBvYnRhaW5lZCB0aGUgdW5yZXN0cmljdGVkIHBlcm1pc3Npb24gb2YgdGhlCmNvcHlyaWdodCBvd25lciB0byBncmFudCBEU1UgdGhlIHJpZ2h0cyByZXF1aXJlZCBieSB0aGlzIGxpY2Vuc2UsIGFuZCB0aGF0CnN1Y2ggdGhpcmQtcGFydHkgb3duZWQgbWF0ZXJpYWwgaXMgY2xlYXJseSBpZGVudGlmaWVkIGFuZCBhY2tub3dsZWRnZWQKd2l0aGluIHRoZSB0ZXh0IG9yIGNvbnRlbnQgb2YgdGhlIHN1Ym1pc3Npb24uCgpJRiBUSEUgU1VCTUlTU0lPTiBJUyBCQVNFRCBVUE9OIFdPUksgVEhBVCBIQVMgQkVFTiBTUE9OU09SRUQgT1IgU1VQUE9SVEVECkJZIEFOIEFHRU5DWSBPUiBPUkdBTklaQVRJT04gT1RIRVIgVEhBTiBEU1UsIFlPVSBSRVBSRVNFTlQgVEhBVCBZT1UgSEFWRQpGVUxGSUxMRUQgQU5ZIFJJR0hUIE9GIFJFVklFVyBPUiBPVEhFUiBPQkxJR0FUSU9OUyBSRVFVSVJFRCBCWSBTVUNICkNPTlRSQUNUIE9SIEFHUkVFTUVOVC4KCkRTVSB3aWxsIGNsZWFybHkgaWRlbnRpZnkgeW91ciBuYW1lKHMpIGFzIHRoZSBhdXRob3Iocykgb3Igb3duZXIocykgb2YgdGhlCnN1Ym1pc3Npb24sIGFuZCB3aWxsIG5vdCBtYWtlIGFueSBhbHRlcmF0aW9uLCBvdGhlciB0aGFuIGFzIGFsbG93ZWQgYnkgdGhpcwpsaWNlbnNlLCB0byB5b3VyIHN1Ym1pc3Npb24uCg== |