Síndrome de Williams-Beuren: Informe de dos casos con diagnóstico molecular
El síndrome de Williams-Beuren , tiene una incidencia de 1 caso por cada 10,000 nacimientos, es causado por la deleción de un fragmento del brazo largo del cromosoma 7, que contiene varios genes candidatos como responsables del fenotipo del síndrome, el cual consiste en facies típicas, estenosis aór...
- Autores:
-
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
- Tipo de recurso:
- Article of investigation
- Fecha de publicación:
- 2011
- Institución:
- Universidad ICESI
- Repositorio:
- Repositorio ICESI
- Idioma:
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- OAI Identifier:
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- Acceso en línea:
- http://colombiamedica.univalle.edu.co/index.php/comedica/article/view/954/1547
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- Palabra clave:
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Ciencias socio biomédicas
Medical sciences
Retardo mental
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El síndrome de Williams-Beuren , tiene una incidencia de 1 caso por cada 10,000 nacimientos, es causado por la deleción de un fragmento del brazo largo del cromosoma 7, que contiene varios genes candidatos como responsables del fenotipo del síndrome, el cual consiste en facies típicas, estenosis aórtica supravalvular y retardo mental variable con una personalidad amistosa. Se informa dos casos de síndrome de Williams-Beuren con hallazgos fenotípicos clásicos pero variados; se confirmó el diagnóstico a través de FISH y se propone un protocolo de estudios complementarios necesarios para la caracterización de los pacientes. |
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Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos Todo persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Síndrome de WilliamCiencias socio biomédicasMedical sciencesRetardo mentalSíndrome de Williams-Beuren: Informe de dos casos con diagnóstico molecularWilliams-Beuren syndrome: Report of two cases with molecular diagnosisinfo:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1Artículoinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Comunidad Universidad Icesi - Investigadores424523528TEXTpachajoa_síndrome_williams_2011.pdf.txtpachajoa_síndrome_williams_2011.pdf.txttext/plain19235http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/80814/6/pachajoa_s%c3%adndrome_williams_2011.pdf.txt0be7fb4a9b1cc166585bd0beb4ea8387MD56LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain1783http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/80814/5/license.txta9bf6c9d51cc761c4b473f39f5bcb2eaMD55CC-LICENSElicense_urllicense_urltext/plain49http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/80814/2/license_url4afdbb8c545fd630ea7db775da747b2fMD52license_textlicense_textapplication/octet-stream0http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/80814/3/license_textd41d8cd98f00b204e9800998ecf8427eMD53license_rdflicense_rdfapplication/octet-stream0http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/80814/4/license_rdfd41d8cd98f00b204e9800998ecf8427eMD54ORIGINALpachajoa_síndrome_williams_2011.pdfpachajoa_síndrome_williams_2011.pdfapplication/pdf61987http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/80814/1/pachajoa_s%c3%adndrome_williams_2011.pdf41c6df115c707000724993b6940042caMD5110906/80814oai:repository.icesi.edu.co:10906/808142017-10-31 22:32:00.902Biblioteca Digital - Universidad icesicdcriollo@icesi.edu.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 |