Doble aneuploidía (trisomía X, trisomía 18) en una recién nacida con fenotipo de trisomía 18
Se presenta el caso de una recién nacida con una doble trisomía, con complemento cromosómico 48,XXX,+18, con fenotipo de síndrome de Edwards (trisomía 18). Las características clínicas fueron restricción del crecimiento intrauterino, facies dismórfca, mano con sobreposición de dedos, comunicación in...
- Autores:
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Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
- Tipo de recurso:
- Article of investigation
- Fecha de publicación:
- 2013
- Institución:
- Universidad ICESI
- Repositorio:
- Repositorio ICESI
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- OAI Identifier:
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- Acceso en línea:
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- Palabra clave:
- Ciencias socio biomédicas
Medical sciences
Trisomía 18.
Síndrome de Edwards
Genetica
Malformaciones congénitas
Recien nacido
- Rights
- openAccess
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Pachajoa Londoño, Harry Mauriciohmpachajoa@icesi.edu.co2015-10-13T21:05:54Z2015-10-13T21:05:54Z2013-07-010325-0075http://apps.webofknowledge.com/full_record.do?product=UA&search_mode=GeneralSearch&qid=17&SID=1CAmjdNsnrMlFqXnadP&page=1&doc=1http://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2013/v111n4a17.pdfhttp://hdl.handle.net/10906/78467http://dx.doi.org/10.5546/aap.2013.e101instname: Universidad Icesireponame: Biblioteca Digitalrepourl: https://repository.icesi.edu.co/Se presenta el caso de una recién nacida con una doble trisomía, con complemento cromosómico 48,XXX,+18, con fenotipo de síndrome de Edwards (trisomía 18). Las características clínicas fueron restricción del crecimiento intrauterino, facies dismórfca, mano con sobreposición de dedos, comunicación interventricular, estenosis pulmonar y pie equinovaro izquierdo. Se realiza una revisión de la bibliografía y discusión de los casos previamente comunicados.We report the case of a newborn girl with a double trisomy, with a chromosome complement 48, XXX,+ 18, with Edwards syndrome phenotype (trisomy 18). The clinical feature included intrauterine growth retardation, dysmorphic facies, hand with overlapping fingers, ventricular septal defect, pulmonary stenosis and left clubfoot. A review of the literature and discussion of previously reported cases is made.3 páginasDigitalapplication/pdfspaArchivos Argentinos de Pediatría, Vol. 111, No. 4 - 2013EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Ciencias socio biomédicasMedical sciencesTrisomía 18.Síndrome de EdwardsGeneticaMalformaciones congénitasRecien nacidoDoble aneuploidía (trisomía X, trisomía 18) en una recién nacida con fenotipo de trisomía 18Double aneuploidy (trisomy x, trisomy 18) in a newborn with trisomy 18 phenotypeinfo:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1Artículoinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Comunidad Universidad Icesi – InvestigadoresFacultad de Ciencias de la SaludMedicinaDepartamento de Ciencias Básicas Médicas1114e101e104TEXTpachajoa_doble_aneuploidia_2013.pdf.txtpachajoa_doble_aneuploidia_2013.pdf.txttext/plain10338http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/78467/2/pachajoa_doble_aneuploidia_2013.pdf.txtf9ce28541acb9398c0068f163086fcb3MD52ORIGINALpachajoa_doble_aneuploidia_2013.pdfpachajoa_doble_aneuploidia_2013.pdfapplication/pdf1573941http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/78467/1/pachajoa_doble_aneuploidia_2013.pdfa25a0c919bca857a1598856eb5c147ddMD5110906/78467oai:repository.icesi.edu.co:10906/784672017-11-07 09:34:46.747Biblioteca Digital - Universidad icesicdcriollo@icesi.edu.co |
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Se presenta el caso de una recién nacida con una doble trisomía, con complemento cromosómico 48,XXX,+18, con fenotipo de síndrome de Edwards (trisomía 18). Las características clínicas fueron restricción del crecimiento intrauterino, facies dismórfca, mano con sobreposición de dedos, comunicación interventricular, estenosis pulmonar y pie equinovaro izquierdo. Se realiza una revisión de la bibliografía y discusión de los casos previamente comunicados. |
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