Doble aneuploidía (trisomía X, trisomía 18) en una recién nacida con fenotipo de trisomía 18

Se presenta el caso de una recién nacida con una doble trisomía, con complemento cromosómico 48,XXX,+18, con fenotipo de síndrome de Edwards (trisomía 18). Las características clínicas fueron restricción del crecimiento intrauterino, facies dismórfca, mano con sobreposición de dedos, comunicación interventricular, estenosis pulmonar y pie equinovaro izquierdo. Se realiza una revisión de la bibliografía y discusión de los casos previamente comunicados.

• Autores: Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
• Tipo de recurso: Article of investigation
• Fecha de publicación: 2013
• Institución: Universidad ICESI
• Repositorio: Repositorio ICESI
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.icesi.edu.co:10906/78467
• Acceso en línea: http://apps.webofknowledge.com/full_record.do?product=UA&search_mode=GeneralSearch&qid=17&SID=1CAmjdNsnrMlFqXnadP&page=1&doc=1; http://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2013/v111n4a17.pdf; http://hdl.handle.net/10906/78467; http://dx.doi.org/10.5546/aap.2013.e101
• Palabra clave: Ciencias socio biomédicas; Medical sciences; Trisomía 18.; Síndrome de Edwards; Genetica; Malformaciones congénitas; Recien nacido
• Rights: openAccess
• License: https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/