Hipercolesterolemia familiar: Artículo de revisión
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una alteración de origen genético que clínicamente se puede manifestar desde el nacimiento y que se caracteriza por niveles plasmáticos anormalmente altos de colesterol LDL (cLDL) y por una elevada tasa de morbimortalidad cardiovascular prematura. Tiene dos fo...
- Autores:
-
Molina, Dora Inés
Ruiz, Álvaro J.
Quintero, Adalberto E.
Sixto, Sherien
Jaramillo, Nicolás I.
Gómez, Juan E.
Toro, Juan M.
Prada, Carlos E.
Campo, Rafael
Ávila, Fernando A.
Coll, Mauricio
Vargas Uricoechea, Hernando
Sánchez, Robinson
Merchán, Alonso
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
Alonso K, Rodrigo
Ramírez, Andrés
Slotkus, Stase
Castro, Javier M.
- Tipo de recurso:
- Revisión
- Fecha de publicación:
- 2016
- Institución:
- Universidad ICESI
- Repositorio:
- Repositorio ICESI
- Idioma:
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- Palabra clave:
- Ciencias socio biomédicas
Colesterol
Hipercolesterolemia
Medical sciences
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La hipercolesterolemia familiar (HF) es una alteración de origen genético que clínicamente se puede manifestar desde el nacimiento y que se caracteriza por niveles plasmáticos anormalmente altos de colesterol LDL (cLDL) y por una elevada tasa de morbimortalidad cardiovascular prematura. Tiene dos formas de presentación: la HF heterocigótica (HFHe) y la HF homocigótica (HFHo); esta última más severa y de aparición clínica en los primeros a˜nos de vida. Históricamente, la prevalencia para la HFHe es de un caso en 500 personas y para la HFHo de un caso por cada millón de personas; sinembargo, los datos reales probablemente son superiores porque hay evidencia de que ambascondiciones están subdiagnosticadas. La terapia recomendada, además de los cambios en elestilo de vida, son las estatinas; sin embargo, con estos fármacos es difícil lograr en muchoscasos reducciones aceptables del cLDL, por lo que se requiere asociar otras modalidades tera-péuticas, algunas de ellas recientemente aprobadas. Dado que en Colombia no se ha publicadoningún documento de revisión sobre HF, la Sociedad Colombiana de Cardiología y Cirugía Car-diovascular convocó a diferentes especialidades de la medicina para elaborar un documentosobre el tema, que resumiera, de manera práctica y actualizada, aspectos clínicos, genéticos,diagnósticos y de tratamiento. |
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