Hipercolesterolemia familiar: Artículo de revisión

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una alteración de origen genético que clínicamente se puede manifestar desde el nacimiento y que se caracteriza por niveles plasmáticos anormalmente altos de colesterol LDL (cLDL) y por una elevada tasa de morbimortalidad cardiovascular prematura. Tiene dos formas de presentación: la HF heterocigótica (HFHe) y la HF homocigótica (HFHo); esta última más severa y de aparición clínica en los primeros a˜nos de vida. Históricamente, la prevalencia para la HFHe es de un caso en 500 personas y para la HFHo de un caso por cada millón de personas; sinembargo, los datos reales probablemente son superiores porque hay evidencia de que ambascondiciones están subdiagnosticadas. La terapia recomendada, además de los cambios en elestilo de vida, son las estatinas; sin embargo, con estos fármacos es difícil lograr en muchoscasos reducciones aceptables del cLDL, por lo que se requiere asociar otras modalidades tera-péuticas, algunas de ellas recientemente aprobadas. Dado que en Colombia no se ha publicadoningún documento de revisión sobre HF, la Sociedad Colombiana de Cardiología y Cirugía Car-diovascular convocó a diferentes especialidades de la medicina para elaborar un documentosobre el tema, que resumiera, de manera práctica y actualizada, aspectos clínicos, genéticos,diagnósticos y de tratamiento.

• Autores: Molina, Dora Inés; Ruiz, Álvaro J.; Quintero, Adalberto E.; Sixto, Sherien; Jaramillo, Nicolás I.; Gómez, Juan E.; Toro, Juan M.; Prada, Carlos E.; Campo, Rafael; Ávila, Fernando A.; Coll, Mauricio; Vargas Uricoechea, Hernando; Sánchez, Robinson; Merchán, Alonso; Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Alonso K, Rodrigo; Ramírez, Andrés; Slotkus, Stase; Castro, Javier M.
• Tipo de recurso: Revisión
• Fecha de publicación: 2016
• Institución: Universidad ICESI
• Repositorio: Repositorio ICESI
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.icesi.edu.co:10906/81643
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/10906/81643; http://dx.doi.org/10.1016/j.rccar.2016.05.002
• Palabra clave: Ciencias socio biomédicas; Colesterol; Hipercolesterolemia; Medical sciences
• Rights: openAccess
• License: http://purl.org/coar/access_right/c_abf2