Hereditary multiple exostosis

La exostosis múltiple hereditaria o osteocondromatosis hereditaria es una enfermedad genética autosómica dominante causada por mutaciones en genes que codifican la exostosina, EXT1 (8q24.1), EXT2 (11p11-p13) y EXT3 (19p). Se caracteriza por presentar múltiples proyecciones de hueso cubiertas por cartílago, principalmente en las metáfisis de los huesos largos como el brazo y el antebrazo, aunque también pueden involucrar a huesos de la cintura escapular, pélvica y costillas, y en menor grado a vértebras, esternón, columna y huesos de carpo y tarso.

• Autores: Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
• Tipo de recurso: Informe
• Fecha de publicación: 2014
• Institución: Universidad ICESI
• Repositorio: Repositorio ICESI
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.icesi.edu.co:10906/81218
• Acceso en línea: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802014000200007; https://nebulosa.icesi.edu.co:2625/search/results?subaction=viewrecord&rid=15&page=1&id=L600142100; http://www.scielo.org.ar/pdf/medba/v74n2/v74n2a07.pdf; http://hdl.handle.net/10906/81218
• Palabra clave: Rehabilitación; Condrosarcoma; Exostosis Múltiple Hereditaria (EMH); Ciencias socio biomédicas; Medical sciences
• Rights: openAccess
• License: http://purl.org/coar/access_right/c_abf2