Síndrome por deleción 18p diagnosticado por array de hibridación genómica comparada. Presentación de un caso con fenotipo leve

Deletion on the short arm of chromosome 18 is an infrequent syndrome and it is characterized by the following features: mental retardation, growth retardation, craniofacial malformations such as large ears, microcephaly, and short neck. The phenotypical spectrum is a wide range of abnormalities incl...

Full description

Autores:
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
Tipo de recurso:
Informe
Fecha de publicación:
2016
Institución:
Universidad ICESI
Repositorio:
Repositorio ICESI
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.icesi.edu.co:10906/81646
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/10906/81646
http://dx.doi.org/10.5546/aap.2016.e448
Palabra clave:
Síndrome
Retardo mental
Malformaciones
Ciencias socio biomédicas
Medical sciences
Anomalías congénitas
Rights
openAccess
License
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