¿Síndrome de Crouzon en poblaciones prehispánicas de Suramérica? (2012)
El síndrome de Crouzon es una enfermedad caracterizada por craneosinostosis que causa alteraciones secundarias de los huesos faciales y de la estructura facial. Las características comunes incluyen hipertelorismo, exoftalmos y estrabismo externo, la nariz de «pico de loro», labio superior corto, hipoplasia maxilar, un prognatismo mandibular relativo, cierre prematuro de las suturas craneales, hipoplasia del tercio medio facial, deformidades orbitales, y otras anomalías ocasionales asociadas. Esta patología es causada por mutaciones en el gen FGFR2, asignado a locus cromosómico 10q25-10q26 con una prevalencia de aproximadamente 1 por cada 25.000 recién nacidos vivos. El síndrome de Crouzon es heredado como un rasgo autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, pero el 30-60% de los casos son esporádicos y representan mutaciones nuevas.