¿Síndrome de Crouzon en poblaciones prehispánicas de Suramérica?

El síndrome de Crouzon es una enfermedad caracterizada por craneosinostosis que causa alteraciones secundarias de los huesos faciales y de la estructura facial. Las características comunes incluyen hipertelorismo, exoftalmos y estrabismo externo, la nariz de «pico de loro», labio superior corto, hip...

Full description

Autores:
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
Rodríguez, Carlos Armando
Tipo de recurso:
Article of investigation
Fecha de publicación:
2012
Institución:
Universidad ICESI
Repositorio:
Repositorio ICESI
Idioma:
eng
OAI Identifier:
oai:repository.icesi.edu.co:10906/78358
Acceso en línea:
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84860431843&partnerID=tZOtx3y1
http://hdl.handle.net/10906/78358
https://doi.org/10.1016/j.oftal.2012.01.009
Palabra clave:
American Indian
Medicine in Art
Crouzon syndrome
South America
Síndrome de Crouzon
América del Sur
Indígenas de América
Rights
openAccess
License
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
Description
Summary:El síndrome de Crouzon es una enfermedad caracterizada por craneosinostosis que causa alteraciones secundarias de los huesos faciales y de la estructura facial. Las características comunes incluyen hipertelorismo, exoftalmos y estrabismo externo, la nariz de «pico de loro», labio superior corto, hipoplasia maxilar, un prognatismo mandibular relativo, cierre prematuro de las suturas craneales, hipoplasia del tercio medio facial, deformidades orbitales, y otras anomalías ocasionales asociadas. Esta patología es causada por mutaciones en el gen FGFR2, asignado a locus cromosómico 10q25-10q26 con una prevalencia de aproximadamente 1 por cada 25.000 recién nacidos vivos. El síndrome de Crouzon es heredado como un rasgo autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, pero el 30-60% de los casos son esporádicos y representan mutaciones nuevas.