¿Síndrome de Crouzon en poblaciones prehispánicas de Suramérica?

El síndrome de Crouzon es una enfermedad caracterizada por craneosinostosis que causa alteraciones secundarias de los huesos faciales y de la estructura facial. Las características comunes incluyen hipertelorismo, exoftalmos y estrabismo externo, la nariz de «pico de loro», labio superior corto, hipoplasia maxilar, un prognatismo mandibular relativo, cierre prematuro de las suturas craneales, hipoplasia del tercio medio facial, deformidades orbitales, y otras anomalías ocasionales asociadas. Esta patología es causada por mutaciones en el gen FGFR2, asignado a locus cromosómico 10q25-10q26 con una prevalencia de aproximadamente 1 por cada 25.000 recién nacidos vivos. El síndrome de Crouzon es heredado como un rasgo autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, pero el 30-60% de los casos son esporádicos y representan mutaciones nuevas.

• Autores: Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Rodríguez, Carlos Armando
• Tipo de recurso: Article of investigation
• Fecha de publicación: 2012
• Institución: Universidad ICESI
• Repositorio: Repositorio ICESI
• Idioma: eng
• OAI Identifier: oai:repository.icesi.edu.co:10906/78358
• Acceso en línea: http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84860431843&partnerID=tZOtx3y1; http://hdl.handle.net/10906/78358; https://doi.org/10.1016/j.oftal.2012.01.009
• Palabra clave: American Indian; Medicine in Art; Crouzon syndrome; South America; Síndrome de Crouzon; América del Sur; Indígenas de América
• Rights: openAccess
• License: https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/