Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana
Seckel syndrome is an infrequent autosomic recessive genetic disorder. It is characterized by short stature, mental retardation and a typical facies. Nearly 10 families have been reported with two or more affected members.This paper reports two sisters, daughters of non-related parents. The mother p...
- Autores:
-
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
Isaza, Carolina
Saldarriaga, Wilmar
- Tipo de recurso:
- Article of investigation
- Fecha de publicación:
- 2010
- Institución:
- Universidad ICESI
- Repositorio:
- Repositorio ICESI
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.icesi.edu.co:10906/81247
- Acceso en línea:
- https://doi.org/10.4067/S0370-41062010000500007
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062010000500007&lng=en&nrm=iso&tlng=en
http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v81n5/art07.pdf
http://hdl.handle.net/10906/81247
- Palabra clave:
- Enfermedades congénitas
Microcefalia
Enanismo
Labio fisurado
Síndrome
- Rights
- openAccess
- License
- https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
id |
ICESI2_11da0adaf091afe469c02df04ace7bd7 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:repository.icesi.edu.co:10906/81247 |
network_acronym_str |
ICESI2 |
network_name_str |
Repositorio ICESI |
repository_id_str |
|
spelling |
Pachajoa Londoño, Harry MauricioIsaza, CarolinaSaldarriaga, Wilmar2017-03-30T22:42:05Z2017-03-30T22:42:05Z2010-10-01https://doi.org/10.4067/S0370-410620100005000070370-4106http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062010000500007&lng=en&nrm=iso&tlng=enhttp://www.scielo.cl/pdf/rcp/v81n5/art07.pdfhttp://hdl.handle.net/10906/81247instname: Universidad Icesireponame: Biblioteca Digitalrepourl: https://repository.icesi.edu.co/Seckel syndrome is an infrequent autosomic recessive genetic disorder. It is characterized by short stature, mental retardation and a typical facies. Nearly 10 families have been reported with two or more affected members.This paper reports two sisters, daughters of non-related parents. The mother presented bilateral fissurate lip. The main traits of this syndrome are highlighted through a literature review.El síndrome de Seckel es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva de baja ocurrencia, caracterizado por la asociación de talla baja, retardo mental y facies especial, se han reportado cerca de 10 familias con dos o más miembros afectados. Nosotros reportamos dos hermanas hijas de padres no consanguíneas, la madre presenta labio fisurado bilateral. Se describen las características más importantes del síndrome y se hace una revisión de la literatura.4 páginasDigitalspaSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría, Vol. 81, No.5 - 2010EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre las fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Enfermedades congénitasMicrocefaliaEnanismoLabio fisuradoSíndromeSíndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia ColombianaSeckel Syndrome. Report of Two Cases in a Colombian Familyinfo:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1Artículoinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a8581432436TEXTpachajoa_síndrome_seckel_2010.pdf.txtpachajoa_síndrome_seckel_2010.pdf.txttext/plain26939http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/81247/2/pachajoa_s%c3%adndrome_seckel_2010.pdf.txt13af9e633111d5a32cfa514e30c9cc02MD52ORIGINALpachajoa_síndrome_seckel_2010.pdfpachajoa_síndrome_seckel_2010.pdfapplication/pdf449096http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/81247/1/pachajoa_s%c3%adndrome_seckel_2010.pdfee5167b6c71524a745844931b3b48b35MD5110906/81247oai:repository.icesi.edu.co:10906/812472020-05-21 09:08:54.52Biblioteca Digital - Universidad icesicdcriollo@icesi.edu.co |
dc.title.spa.fl_str_mv |
Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana |
dc.title.alternative.none.fl_str_mv |
Seckel Syndrome. Report of Two Cases in a Colombian Family |
title |
Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana |
spellingShingle |
Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana Enfermedades congénitas Microcefalia Enanismo Labio fisurado Síndrome |
title_short |
Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana |
title_full |
Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana |
title_fullStr |
Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana |
title_full_unstemmed |
Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana |
title_sort |
Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana |
dc.creator.fl_str_mv |
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio Isaza, Carolina Saldarriaga, Wilmar |
dc.contributor.author.spa.fl_str_mv |
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio Isaza, Carolina Saldarriaga, Wilmar |
dc.subject.spa.fl_str_mv |
Enfermedades congénitas Microcefalia Enanismo Labio fisurado Síndrome |
topic |
Enfermedades congénitas Microcefalia Enanismo Labio fisurado Síndrome |
description |
Seckel syndrome is an infrequent autosomic recessive genetic disorder. It is characterized by short stature, mental retardation and a typical facies. Nearly 10 families have been reported with two or more affected members.This paper reports two sisters, daughters of non-related parents. The mother presented bilateral fissurate lip. The main traits of this syndrome are highlighted through a literature review. |
publishDate |
2010 |
dc.date.issued.none.fl_str_mv |
2010-10-01 |
dc.date.accessioned.none.fl_str_mv |
2017-03-30T22:42:05Z |
dc.date.available.none.fl_str_mv |
2017-03-30T22:42:05Z |
dc.type.none.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
dc.type.coar.none.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 |
dc.type.local.none.fl_str_mv |
Artículo |
dc.type.version.none.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.type.coarversion.none.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
format |
http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.spa.fl_str_mv |
https://doi.org/10.4067/S0370-41062010000500007 |
dc.identifier.issn.none.fl_str_mv |
0370-4106 |
dc.identifier.other.spa.fl_str_mv |
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062010000500007&lng=en&nrm=iso&tlng=en |
dc.identifier.other.none.fl_str_mv |
http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v81n5/art07.pdf |
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv |
http://hdl.handle.net/10906/81247 |
dc.identifier.instname.none.fl_str_mv |
instname: Universidad Icesi |
dc.identifier.reponame.none.fl_str_mv |
reponame: Biblioteca Digital |
dc.identifier.repourl.none.fl_str_mv |
repourl: https://repository.icesi.edu.co/ |
url |
https://doi.org/10.4067/S0370-41062010000500007 http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062010000500007&lng=en&nrm=iso&tlng=en http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v81n5/art07.pdf http://hdl.handle.net/10906/81247 |
identifier_str_mv |
0370-4106 instname: Universidad Icesi reponame: Biblioteca Digital repourl: https://repository.icesi.edu.co/ |
dc.language.iso.spa.fl_str_mv |
spa |
language |
spa |
dc.relation.ispartof.none.fl_str_mv |
Revista chilena de pediatría, Vol. 81, No.5 - 2010 |
dc.rights.uri.none.fl_str_mv |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ |
dc.rights.accessrights.none.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
dc.rights.license.none.fl_str_mv |
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) |
dc.rights.coar.none.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
rights_invalid_str_mv |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.extent.spa.fl_str_mv |
4 páginas |
dc.format.medium.spa.fl_str_mv |
Digital |
dc.publisher.spa.fl_str_mv |
Sociedad Chilena de Pediatría |
institution |
Universidad ICESI |
bitstream.url.fl_str_mv |
http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/81247/2/pachajoa_s%c3%adndrome_seckel_2010.pdf.txt http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/81247/1/pachajoa_s%c3%adndrome_seckel_2010.pdf |
bitstream.checksum.fl_str_mv |
13af9e633111d5a32cfa514e30c9cc02 ee5167b6c71524a745844931b3b48b35 |
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 |
repository.name.fl_str_mv |
Biblioteca Digital - Universidad icesi |
repository.mail.fl_str_mv |
cdcriollo@icesi.edu.co |
_version_ |
1814094871812636672 |