Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana

Seckel syndrome is an infrequent autosomic recessive genetic disorder. It is characterized by short stature, mental retardation and a typical facies. Nearly 10 families have been reported with two or more affected members.This paper reports two sisters, daughters of non-related parents. The mother p...

Full description

Autores:
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
Isaza, Carolina
Saldarriaga, Wilmar
Tipo de recurso:
Article of investigation
Fecha de publicación:
2010
Institución:
Universidad ICESI
Repositorio:
Repositorio ICESI
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.icesi.edu.co:10906/81247
Acceso en línea:
https://doi.org/10.4067/S0370-41062010000500007
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062010000500007&lng=en&nrm=iso&tlng=en
http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v81n5/art07.pdf
http://hdl.handle.net/10906/81247
Palabra clave:
Enfermedades congénitas
Microcefalia
Enanismo
Labio fisurado
Síndrome
Rights
openAccess
License
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
id ICESI2_11da0adaf091afe469c02df04ace7bd7
oai_identifier_str oai:repository.icesi.edu.co:10906/81247
network_acronym_str ICESI2
network_name_str Repositorio ICESI
repository_id_str
spelling Pachajoa Londoño, Harry MauricioIsaza, CarolinaSaldarriaga, Wilmar2017-03-30T22:42:05Z2017-03-30T22:42:05Z2010-10-01https://doi.org/10.4067/S0370-410620100005000070370-4106http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062010000500007&lng=en&nrm=iso&tlng=enhttp://www.scielo.cl/pdf/rcp/v81n5/art07.pdfhttp://hdl.handle.net/10906/81247instname: Universidad Icesireponame: Biblioteca Digitalrepourl: https://repository.icesi.edu.co/Seckel syndrome is an infrequent autosomic recessive genetic disorder. It is characterized by short stature, mental retardation and a typical facies. Nearly 10 families have been reported with two or more affected members.This paper reports two sisters, daughters of non-related parents. The mother presented bilateral fissurate lip. The main traits of this syndrome are highlighted through a literature review.El síndrome de Seckel es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva de baja ocurrencia, caracterizado por la asociación de talla baja, retardo mental y facies especial, se han reportado cerca de 10 familias con dos o más miembros afectados. Nosotros reportamos dos hermanas hijas de padres no consanguíneas, la madre presenta labio fisurado bilateral. Se describen las características más importantes del síndrome y se hace una revisión de la literatura.4 páginasDigitalspaSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría, Vol. 81, No.5 - 2010EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre las fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Enfermedades congénitasMicrocefaliaEnanismoLabio fisuradoSíndromeSíndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia ColombianaSeckel Syndrome. Report of Two Cases in a Colombian Familyinfo:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1Artículoinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a8581432436TEXTpachajoa_síndrome_seckel_2010.pdf.txtpachajoa_síndrome_seckel_2010.pdf.txttext/plain26939http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/81247/2/pachajoa_s%c3%adndrome_seckel_2010.pdf.txt13af9e633111d5a32cfa514e30c9cc02MD52ORIGINALpachajoa_síndrome_seckel_2010.pdfpachajoa_síndrome_seckel_2010.pdfapplication/pdf449096http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/81247/1/pachajoa_s%c3%adndrome_seckel_2010.pdfee5167b6c71524a745844931b3b48b35MD5110906/81247oai:repository.icesi.edu.co:10906/812472020-05-21 09:08:54.52Biblioteca Digital - Universidad icesicdcriollo@icesi.edu.co
dc.title.spa.fl_str_mv Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana
dc.title.alternative.none.fl_str_mv Seckel Syndrome. Report of Two Cases in a Colombian Family
title Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana
spellingShingle Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana
Enfermedades congénitas
Microcefalia
Enanismo
Labio fisurado
Síndrome
title_short Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana
title_full Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana
title_fullStr Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana
title_full_unstemmed Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana
title_sort Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana
dc.creator.fl_str_mv Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
Isaza, Carolina
Saldarriaga, Wilmar
dc.contributor.author.spa.fl_str_mv Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
Isaza, Carolina
Saldarriaga, Wilmar
dc.subject.spa.fl_str_mv Enfermedades congénitas
Microcefalia
Enanismo
Labio fisurado
Síndrome
topic Enfermedades congénitas
Microcefalia
Enanismo
Labio fisurado
Síndrome
description Seckel syndrome is an infrequent autosomic recessive genetic disorder. It is characterized by short stature, mental retardation and a typical facies. Nearly 10 families have been reported with two or more affected members.This paper reports two sisters, daughters of non-related parents. The mother presented bilateral fissurate lip. The main traits of this syndrome are highlighted through a literature review.
publishDate 2010
dc.date.issued.none.fl_str_mv 2010-10-01
dc.date.accessioned.none.fl_str_mv 2017-03-30T22:42:05Z
dc.date.available.none.fl_str_mv 2017-03-30T22:42:05Z
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
dc.type.coar.none.fl_str_mv http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1
dc.type.local.none.fl_str_mv Artículo
dc.type.version.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.coarversion.none.fl_str_mv http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
format http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1
status_str publishedVersion
dc.identifier.spa.fl_str_mv https://doi.org/10.4067/S0370-41062010000500007
dc.identifier.issn.none.fl_str_mv 0370-4106
dc.identifier.other.spa.fl_str_mv http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062010000500007&lng=en&nrm=iso&tlng=en
dc.identifier.other.none.fl_str_mv http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v81n5/art07.pdf
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10906/81247
dc.identifier.instname.none.fl_str_mv instname: Universidad Icesi
dc.identifier.reponame.none.fl_str_mv reponame: Biblioteca Digital
dc.identifier.repourl.none.fl_str_mv repourl: https://repository.icesi.edu.co/
url https://doi.org/10.4067/S0370-41062010000500007
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062010000500007&lng=en&nrm=iso&tlng=en
http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v81n5/art07.pdf
http://hdl.handle.net/10906/81247
identifier_str_mv 0370-4106
instname: Universidad Icesi
reponame: Biblioteca Digital
repourl: https://repository.icesi.edu.co/
dc.language.iso.spa.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.ispartof.none.fl_str_mv Revista chilena de pediatría, Vol. 81, No.5 - 2010
dc.rights.uri.none.fl_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.rights.accessrights.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.license.none.fl_str_mv Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.coar.none.fl_str_mv http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
rights_invalid_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.extent.spa.fl_str_mv 4 páginas
dc.format.medium.spa.fl_str_mv Digital
dc.publisher.spa.fl_str_mv Sociedad Chilena de Pediatría
institution Universidad ICESI
bitstream.url.fl_str_mv http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/81247/2/pachajoa_s%c3%adndrome_seckel_2010.pdf.txt
http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/81247/1/pachajoa_s%c3%adndrome_seckel_2010.pdf
bitstream.checksum.fl_str_mv 13af9e633111d5a32cfa514e30c9cc02
ee5167b6c71524a745844931b3b48b35
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Biblioteca Digital - Universidad icesi
repository.mail.fl_str_mv cdcriollo@icesi.edu.co
_version_ 1811668482924740608