Multiple vascular malformations in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type ii.
El enanismo primordial osteodisplásico microcefálico (MOPD) es un síndrome caracterizado por la presencia de restricción del crecimiento intrauterino, deficiencia del crecimiento posnatal, microcefalia y un fenotipo similar al síndrome de Seckel1. El MOPD tipo ii es un síndrome raro, de herencia aut...
- Autores:
-
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
Ruíz Botero, Felipe
- Tipo de recurso:
- Revisión
- Fecha de publicación:
- 2017
- Institución:
- Universidad ICESI
- Repositorio:
- Repositorio ICESI
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.icesi.edu.co:10906/81231
- Acceso en línea:
- https://nebulosa.icesi.edu.co/login?url=http://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&db=cmedm&AN=26059803&lang=es&site=eds-live&scope=site
http://hdl.handle.net/10906/81231
http://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2015.04.003
- Palabra clave:
- Ciencias socio biomédicas
Malformación vascular
Enanismo
Medical sciences
- Rights
- openAccess
- License
- http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
id |
ICESI2_0a7e395e26355101a363c0ce4ebfc353 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:repository.icesi.edu.co:10906/81231 |
network_acronym_str |
ICESI2 |
network_name_str |
Repositorio ICESI |
repository_id_str |
|
spelling |
Pachajoa Londoño, Harry MauricioRuíz Botero, Felipe2017-03-30T22:42:02Z2017-03-30T22:42:02Z2017-03-011578-1968https://nebulosa.icesi.edu.co/login?url=http://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&db=cmedm&AN=26059803&lang=es&site=eds-live&scope=sitehttp://hdl.handle.net/10906/81231http://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2015.04.003instname: Universidad Icesireponame: Biblioteca Digitalrepourl: https://repository.icesi.edu.co/El enanismo primordial osteodisplásico microcefálico (MOPD) es un síndrome caracterizado por la presencia de restricción del crecimiento intrauterino, deficiencia del crecimiento posnatal, microcefalia y un fenotipo similar al síndrome de Seckel1. El MOPD tipo ii es un síndrome raro, de herencia autosómica recesiva, y es el más distintivo dentro de este grupo de patologías; recientemente, nosotros describimos un paciente de origen colombiano, con una nueva mutación del gen PCNT en donde se presentaba un cambio en el exón 10, c. 1468C > T que resulta en la creación de un codón prematuro de parada en el aminoácido 490 p.Q490X, lo cual se predice genera una proteína truncadaCarta al editor2 páginasDigitalapplication/pdfspaElsevier DoymaFacultad de Ciencias de la SaludMedicinaDepartamento Ciencias Básicas MédicasNeurologia, Vol. 32, No. 2 - 2017EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Ciencias socio biomédicasMalformación vascularEnanismoMedical sciencesMultiple vascular malformations in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type ii.Múltiples malformaciones vasculares en un paciente con enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo iiinfo:eu-repo/semantics/reviewhttp://purl.org/coar/resource_type/c_efa0Reseñainfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Comunidad Universidad Icesi – Investigadores32127129ORIGINALdocumento.htmldocumento.htmltext/html295http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/81231/1/documento.html74879d99adfb68a944275f0d5b64897eMD5110906/81231oai:repository.icesi.edu.co:10906/812312020-05-20 22:38:23.717Biblioteca Digital - Universidad icesicdcriollo@icesi.edu.co |
dc.title.spa.fl_str_mv |
Multiple vascular malformations in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type ii. |
dc.title.alternative.spa.fl_str_mv |
Múltiples malformaciones vasculares en un paciente con enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo ii |
title |
Multiple vascular malformations in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type ii. |
spellingShingle |
Multiple vascular malformations in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type ii. Ciencias socio biomédicas Malformación vascular Enanismo Medical sciences |
title_short |
Multiple vascular malformations in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type ii. |
title_full |
Multiple vascular malformations in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type ii. |
title_fullStr |
Multiple vascular malformations in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type ii. |
title_full_unstemmed |
Multiple vascular malformations in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type ii. |
title_sort |
Multiple vascular malformations in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type ii. |
dc.creator.fl_str_mv |
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio Ruíz Botero, Felipe |
dc.contributor.author.spa.fl_str_mv |
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio Ruíz Botero, Felipe |
dc.subject.spa.fl_str_mv |
Ciencias socio biomédicas Malformación vascular Enanismo |
topic |
Ciencias socio biomédicas Malformación vascular Enanismo Medical sciences |
dc.subject.eng.fl_str_mv |
Medical sciences |
description |
El enanismo primordial osteodisplásico microcefálico (MOPD) es un síndrome caracterizado por la presencia de restricción del crecimiento intrauterino, deficiencia del crecimiento posnatal, microcefalia y un fenotipo similar al síndrome de Seckel1. El MOPD tipo ii es un síndrome raro, de herencia autosómica recesiva, y es el más distintivo dentro de este grupo de patologías; recientemente, nosotros describimos un paciente de origen colombiano, con una nueva mutación del gen PCNT en donde se presentaba un cambio en el exón 10, c. 1468C > T que resulta en la creación de un codón prematuro de parada en el aminoácido 490 p.Q490X, lo cual se predice genera una proteína truncada |
publishDate |
2017 |
dc.date.accessioned.none.fl_str_mv |
2017-03-30T22:42:02Z |
dc.date.available.none.fl_str_mv |
2017-03-30T22:42:02Z |
dc.date.issued.none.fl_str_mv |
2017-03-01 |
dc.type.none.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/review |
dc.type.coar.none.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_efa0 |
dc.type.local.spa.fl_str_mv |
Reseña |
dc.type.version.none.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.type.coarversion.none.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
format |
http://purl.org/coar/resource_type/c_efa0 |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.issn.none.fl_str_mv |
1578-1968 |
dc.identifier.other.spa.fl_str_mv |
https://nebulosa.icesi.edu.co/login?url=http://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&db=cmedm&AN=26059803&lang=es&site=eds-live&scope=site |
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv |
http://hdl.handle.net/10906/81231 |
dc.identifier.doi.none.fl_str_mv |
http://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2015.04.003 |
dc.identifier.instname.none.fl_str_mv |
instname: Universidad Icesi |
dc.identifier.reponame.none.fl_str_mv |
reponame: Biblioteca Digital |
dc.identifier.repourl.none.fl_str_mv |
repourl: https://repository.icesi.edu.co/ |
identifier_str_mv |
1578-1968 instname: Universidad Icesi reponame: Biblioteca Digital repourl: https://repository.icesi.edu.co/ |
url |
https://nebulosa.icesi.edu.co/login?url=http://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&db=cmedm&AN=26059803&lang=es&site=eds-live&scope=site http://hdl.handle.net/10906/81231 http://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2015.04.003 |
dc.language.iso.spa.fl_str_mv |
spa |
language |
spa |
dc.relation.ispartof.none.fl_str_mv |
Neurologia, Vol. 32, No. 2 - 2017 |
dc.rights.accessrights.none.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
dc.rights.coar.none.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
rights_invalid_str_mv |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
dc.format.extent.none.fl_str_mv |
2 páginas |
dc.format.medium.none.fl_str_mv |
Digital |
dc.format.mimetype.none.fl_str_mv |
application/pdf |
dc.publisher.spa.fl_str_mv |
Elsevier Doyma |
dc.publisher.faculty.none.fl_str_mv |
Facultad de Ciencias de la Salud |
dc.publisher.program.none.fl_str_mv |
Medicina |
dc.publisher.department.none.fl_str_mv |
Departamento Ciencias Básicas Médicas |
institution |
Universidad ICESI |
bitstream.url.fl_str_mv |
http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/81231/1/documento.html |
bitstream.checksum.fl_str_mv |
74879d99adfb68a944275f0d5b64897e |
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 |
repository.name.fl_str_mv |
Biblioteca Digital - Universidad icesi |
repository.mail.fl_str_mv |
cdcriollo@icesi.edu.co |
_version_ |
1814094871316660224 |