Multiple vascular malformations in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type ii.

El enanismo primordial osteodisplásico microcefálico (MOPD) es un síndrome caracterizado por la presencia de restricción del crecimiento intrauterino, deficiencia del crecimiento posnatal, microcefalia y un fenotipo similar al síndrome de Seckel1. El MOPD tipo ii es un síndrome raro, de herencia autosómica recesiva, y es el más distintivo dentro de este grupo de patologías; recientemente, nosotros describimos un paciente de origen colombiano, con una nueva mutación del gen PCNT en donde se presentaba un cambio en el exón 10, c. 1468C > T que resulta en la creación de un codón prematuro de parada en el aminoácido 490 p.Q490X, lo cual se predice genera una proteína truncada

• Autores: Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Ruíz Botero, Felipe
• Tipo de recurso: Revisión
• Fecha de publicación: 2017
• Institución: Universidad ICESI
• Repositorio: Repositorio ICESI
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.icesi.edu.co:10906/81231
• Acceso en línea: https://nebulosa.icesi.edu.co/login?url=http://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&db=cmedm&AN=26059803&lang=es&site=eds-live&scope=site; http://hdl.handle.net/10906/81231; http://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2015.04.003
• Palabra clave: Ciencias socio biomédicas; Malformación vascular; Enanismo; Medical sciences
• Rights: openAccess
• License: http://purl.org/coar/access_right/c_abf2