Características de la comunicación entre una niña con el síndrome de Rubinstein-Taybi y sus cuidadores durante la interacción: estudio de caso.

El síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es considerado una enfermedad congénita del neurodesarrollo; las causas estarían relacionadas a mutaciones en los genes CREBBP o EP300. Dentro de las características se pueden establecer: microcefalia, discapacidad intelectual, baja estatura y posibles retrasos...

Full description

Autores:
Tipo de recurso:
article
Fecha de publicación:
2022
Institución:
Corporación Universitaria Iberoamericana
Repositorio:
Repositorio Ibero
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.ibero.edu.co:001/4851
Acceso en línea:
https://repositorio.ibero.edu.co/handle/001/4851
Palabra clave:
Trastornos de la comunicación
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Trastorno del lenguaje
Fonoaudiología
Rights
openAccess
License
Corporación Universitaria Iberoamericana - 2022
Description
Summary:El síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es considerado una enfermedad congénita del neurodesarrollo; las causas estarían relacionadas a mutaciones en los genes CREBBP o EP300. Dentro de las características se pueden establecer: microcefalia, discapacidad intelectual, baja estatura y posibles retrasos del lenguaje. El objetivo de esta investigación es describir las características comunicativas a nivel intrapersonal e interpersonal entre una niña con el SRT de 6 años y sus cuidadores durante la interacción. Metodología: Se trata de un estudio cualitativo de tipo descriptivo transversal que emplea un diseño de estudio de un solo caso. El estudio se divide en tres fases: conceptual, metodológica y empírica. Se realizan entrevistas a cuidadores y registros anecdóticos en diferentes situaciones comunicativas. Se analizan los resultados por medio del software ATLAS.ti. Como resultado se obtienen tres categorías principales: las características comunicativas de la niña con SRT, las estrategias de las que hacen uso sus cuidadores y las características propias de la interacción; estas se subdividen en subcategorías y categorías emergentes. En conclusión, podemos llegar a contemplar que existe una posible relación entre las características propias de la niña con SRT y las estrategias empleadas por los cuidadores en las diferentes situaciones de interacción, lo que da lugar a pensar, que la aplicación de nuevas estrategias puede incidir directamente sobre el desarrollo de otras habilidades. Por otro lado, se logra establecer de forma más precisa, las características relacionadas con este síndrome, que difieren con otros, con los cuales se ha emparentado tradicionalmente en la literatura.