Síndrome de Melas: correlación clínica con hallazgos imagenológicos en espectroscopia y tractografía, reporte de caso

El síndrome de Melas es una enfermedad de herencia mitocondrial caracterizada por encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y eventos similares a ataque cerebrovascular, secundaria a una mutación en los genes que codifican las proteínas transportadoras de electrones, limitando la producción energética y generando disfunción multiorgánica, que afecta principalmente el sistema músculo esquelético y el sistema nervioso, lo que está en correlación con las características clínicas que presentan los pacientes. El diagnostico se basa en la sospecha clínica, los hallazgos paraclínicos e imagenológicos y la confirmación de la mutación a través del estudio genético. No existe tratamiento específico, se basa únicamente en el manejo sintomático y requiere apoyo multidisciplinario. Presentamos el caso de un paciente con antecedente de Melas, que ingresó por evento cerebrovascular isquémico bioccipital y correlación con hallazgos en neuroimágenes (espectroscopia y tractografía).

• Autores: Ramírez, Sergio Francisco; Marín, Jorge Humberto; Hernández, José Fernando; González, Aura Virginia; López, Orlando; Posso, Adriana Lucía; Roa, Luis Fernando; Vargas, Juan Diego; Castillo, Gabriel Augusto; Monsalve, Juan Andrés
• Tipo de recurso: Article of journal
• Fecha de publicación: 2016
• Institución: Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - FUCS
• Repositorio: Repositorio Digital Institucional ReDi
• Idioma: eng; spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.fucsalud.edu.co:001/1771
• Acceso en línea: https://repositorio.fucsalud.edu.co/handle/001/1771
• Palabra clave: Melas; Espectroscopia; Tractografía; Síndrome MELAS; Análisis espectral; Imagen de difusión tensora
• Rights: openAccess
• License: Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)