Síndrome de Goltz
La hipoplasia dérmica focal, también conocida como síndrome de Goltz, es una rara genodermatosis dominante ligada al cromosoma X, que afecta al tejido ectodérmico y mesodérmico. Se caracteriza dermatológicamente por estrías, atrofia dérmica congénita de distribución lineal o reticulada, lesiones hip...
- Autores:
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Alba, Catherine
Novoa, Mónica
Bohórquez, Ivonne
Barrera, Antonio
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2019
- Institución:
- Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - FUCS
- Repositorio:
- Repositorio Digital Institucional ReDi
- Idioma:
- eng
spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.fucsalud.edu.co:001/1880
- Acceso en línea:
- https://repositorio.fucsalud.edu.co/handle/001/1880
- Palabra clave:
- Hipoplasia dérmica focal
Cromosoma X
Sindactilia
- Rights
- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
| Summary: | La hipoplasia dérmica focal, también conocida como síndrome de Goltz, es una rara genodermatosis dominante ligada al cromosoma X, que afecta al tejido ectodérmico y mesodérmico. Se caracteriza dermatológicamente por estrías, atrofia dérmica congénita de distribución lineal o reticulada, lesiones hipopigmentadas o hiperpigmentadas que siguen las líneas de Blaschko, con frecuentes telangiectasias prominentes y nódulos. Se puede asociar a manifestaciones extracutáneas, como malformaciones óseas y dentales. Se presentan dos casos clínicos de madre e hija con este diagnóstico. |
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