La autopsia molecular en la muerte súbita cardiaca
Actualmente hay un porcentaje importante de autopsias que quedan sin un diagnóstico concluyente del fallecimiento, especialmente cuando este evento letal se produce súbitamente. El análisis genético se ha ido incorporando recientemente al campo de la medicina forense, sobre todo en aquellos paciente...
- Autores:
-
Bonilla, Juan Carlos
Chaves, Juan José
Campuzano, Oscar
Sarquella-Brugada, Georgia
Brugada, Ramón
Brugada, Josep
Parra-Medina, Rafael
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2018
- Institución:
- Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - FUCS
- Repositorio:
- Repositorio Digital Institucional ReDi
- Idioma:
- eng
spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.fucsalud.edu.co:001/1656
- Acceso en línea:
- https://repositorio.fucsalud.edu.co/handle/001/1656
- Palabra clave:
- Autopsia molecular
Muerte súbita
Patología forense
Molecular
Colombia
España
Biología molecular
Patología molecular
- Rights
- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
Summary: | Actualmente hay un porcentaje importante de autopsias que quedan sin un diagnóstico concluyente del fallecimiento, especialmente cuando este evento letal se produce súbitamente. El análisis genético se ha ido incorporando recientemente al campo de la medicina forense, sobre todo en aquellos pacientes que han fallecido de forma repentina, y donde no se identifica causa concluyente del fallecimiento tras una autopsia médico-legal completa. En estos casos las enfermedades eléctricas primarias son las principales responsables del fallecimiento. Hasta la fecha se han descrito más de 40 genes asociados a afecciones arritmogénicas causantes de muerte súbita cardiaca. Las principales enfermedades arritmogénicas son el síndrome de QT largo y la taquicardia ventricular; estudios genéticos post-mortem no solo permiten llevar a cabo un diagnóstico de la causa del fallecimiento, sino que también permiten una traslación clínica hacia los familiares, focalizado en la identificación precoz de individuos en riesgo de síncope, así como adopción de medidas terapéuticas personalizadas para la prevención de un episodio arrítmico letal. |
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