Tangbook: herramienta analítica y de visualización para datos metabolómicos (2022)
Este proyecto tiene como objetivo desarrollar una herramienta de análisis de datos metabolómicos utilizando bases de datos generalizadas preexistentes. Recientemente, la metabolómica se ha vuelto relevante debido a su prometedora contribución al diagnóstico de enfermedades y la identificación de tratamientos. Sin embargo, los datos metabolómicos plantean un desafío debido a la gran cantidad de datos generados a partir de muestras biológicas de pacientes, lo que dificulta los análisis para médicos e investigadores. Por lo tanto, los investigadores de diferentes campos requieren herramientas bioinformáticas para procesar datos de manera rápida y confiable. Este proyecto utilizará datos metabolómicos sin procesar de pacientes con encefalopatía metabólica y arritmias relacionadas, afectados por TANGO2-RMEA. TANGO2-RMEA es una enfermedad genética rara descubierta recientemente causada por variantes patogénicas en el gen TANGO2. El mecanismo metabólico subyacente que conduce a los síntomas graves en TANGO2-RMEA no se comprende bien. El análisis tiene como objetivo ayudar a los médicos e investigadores a comprender mejor el defecto en los pacientes TANGO2-RMEA, lo que genera hipótesis que los médicos genetistas y otros especialistas explorarán en detalle, con el objetivo final de encontrar estrategias de tratamiento para esta afección.