Efectividad de la glucosa Tetrasacarido (glc4) como Biomarcador de apoyo diagnóstico de la Enfermedad de Pompe. Revisión sistemática de la literatura

Objetivos: Analizar la efectividad de Glc4 como biomarcador de apoyo diagnóstico de la enfermedad de Pompe. Introducción: La enfermedad de Pompe es un trastorno neuromuscular, progresivo y frecuentemente letal, causada por la mutación en el gen productor de la enzima lisosomal alfa glucosidasa acida...

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Autores:
Tipo de recurso:
Fecha de publicación:
2021
Institución:
Universidad del Rosario
Repositorio:
Repositorio EdocUR - U. Rosario
Idioma:
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OAI Identifier:
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Acceso en línea:
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Palabra clave:
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spelling Durán-Torres, Felipe1032446894600Rodríguez Lara, Wendy AlejandraMora Rincón, Yenny RoxanaEspecialista en Epidemiología (en Convenio con el CES)EspecializaciónFull time0f0504b2-eb4f-4c2f-878e-181438f2af3d600d8a7ce1c-92d7-4889-a7e8-5746d837a7926002021-10-26T16:45:49Z2021-10-26T16:45:49Z2021-10-22Objetivos: Analizar la efectividad de Glc4 como biomarcador de apoyo diagnóstico de la enfermedad de Pompe. Introducción: La enfermedad de Pompe es un trastorno neuromuscular, progresivo y frecuentemente letal, causada por la mutación en el gen productor de la enzima lisosomal alfa glucosidasa acida, cuya acción es degradar el glucógeno. Existe la necesidad de estandarizar un biomarcador como la Glc4 que permita, rápida y prácticamente, determinar la deficiencia de la enzima. Métodos: Se realizó una búsqueda sistemática en las siguientes bases de datos: Medline (Pubmed), ScienceDirect, Cochrane Library, Clinicaltrials.gov y Google Scholar. Los estudios fueron tamizados por título y resumen para posteriormente realizar una tamización de texto completo con base en criterios de selección. Con los estudios incluidos se realizó una síntesis cualitativa. Resultados: 18 estudios cumplieron con los criterios de selección cuya síntesis fue cualitativa dada la alta heterogeneidad metodológica entre estudios, con 386 participantes (63,99% IOPD y 55,06 LOPD), el 53,57% presentaron niveles basales de Glc4 elevados. Conclusiones: La Glc4 puede ser empleada como biomarcador de apoyo diagnóstico de la enfermedad de Pompe, ya que presenta una relación directamente proporcional con el aumento de glucógeno, sin embargo, en pacientes con presentación temprana o afectaciones leves puede ser complementado con pruebas genéticas, de imagenología y fisiatría.Objectives: To analyze the effectiveness of Glc4 as a diagnostic support biomarker for Pompe disease. Introduction: Pompe disease is a neuromuscular disorder, progressive and frequently fatal, caused by the mutation in the gene that produces the acid lysosomal alpha-glucosidase enzyme, whose action is to degrade glycogen. There is a need to standardize a biomarker such as Glc4 that allows, quickly and practically, to determine the deficiency of the enzyme. Methods: A systematic search was carried out in the following databases: Medline (Pubmed), ScienceDirect, Cochrane Library, Clinicaltrials.gov and Google Scholar. The studies were screened by title and abstract to subsequently perform a full text screening based on selection criteria. A qualitative synthesis was performed with the included studies. Results: 18 studies met the selection criteria, the synthesis of which was qualitative given the high methodological heterogeneity between studies, with 386 participants (63.99% IOPD and 55.06 LOPD), 53.57% had elevated baseline Glc4 levels. Conclusions: Glc4 can be used as a diagnostic support biomarker of Pompe disease, since it has a directly proportional relationship with the increase in glycogen, however, in patients with early presentation or mild affectations it can be complemented with genetic tests, of imaging and physiatry.87 ppapplication/pdfhttps://doi.org/10.48713/10336_32838 https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/32838spaUniversidad del RosarioEscuela de Medicina y Ciencias de la SaludEspecialización en EpidemiologíaAtribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 ColombiaAbierto (Texto Completo)EL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización. -------------------------------------- POLITICA DE TRATAMIENTO DE DATOS PERSONALES. Declaro que autorizo previa y de forma informada el tratamiento de mis datos personales por parte de LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO para fines académicos y en aplicación de convenios con terceros o servicios conexos con actividades propias de la academia, con estricto cumplimiento de los principios de ley. Para el correcto ejercicio de mi derecho de habeas data cuento con la cuenta de correo habeasdata@urosario.edu.co, donde previa identificación podré solicitar la consulta, corrección y supresión de mis datos.http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/http://purl.org/coar/access_right/c_abf21. Kohler L, Puertollano R, Raben N. Pompe Disease: From Basic Science to Therapy. Neurotherapeutics. 2018;15(4):928–42. 2. MINSAL 2018. EN LA EVIDENCIA DISPONIBLE Condición de Salud : Enfermedad de Pompe Tecnología Sanitaria Evaluada : Alglucosidasa Alfa para la deficiencia de Maltasa Ácida o Glucogenosis Tipo II o Enfermedad de Pompe Sistema de Protección Financiera para Diagnósticos y T. 3. Moreno-Medinilla E, Berzosa-López R, Dolores Mora-Ramírez M, Blasco-Alonso J, Martínez-Antón J. Variabilidad en la presentación clínica de la enfermedad de pompe infantil: Presentación de dos casos y respuesta al tratamiento con enzima recombinante humana. Rev Neurol. 2014;59(11):503–7. 4. 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Systematic review of the literaturebachelorThesisTrabajo de gradoTrabajo de gradohttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1fEscuela de Medicina y Ciencias de la SaludORIGINALEFECTIVIDAD-DE-LA-GLUCOSA-TETRASACARIDO-(Glc4)-COMO-BIOMARCADOR-DE-APOYO-DIAGNOSTICO-DE-LA-ENFERMEDAD-DE-POMPE.-REVISION-SISTEMATICA-DE-LA-LITERATURA.-(2).pdfEFECTIVIDAD-DE-LA-GLUCOSA-TETRASACARIDO-(Glc4)-COMO-BIOMARCADOR-DE-APOYO-DIAGNOSTICO-DE-LA-ENFERMEDAD-DE-POMPE.-REVISION-SISTEMATICA-DE-LA-LITERATURA.-(2).pdfTrabajo de grado aprobadoapplication/pdf798343https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/37137d39-c39e-4947-abb3-3e4ed6dcfab7/download9332c1039d4590575277afd2b9fd3c5aMD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain1475https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/ee626cf7-ff8c-4ca5-9f0d-9ac5e74715b0/downloadfab9d9ed61d64f6ac005dee3306ae77eMD52TEXTEFECTIVIDAD-DE-LA-GLUCOSA-TETRASACARIDO-(Glc4)-COMO-BIOMARCADOR-DE-APOYO-DIAGNOSTICO-DE-LA-ENFERMEDAD-DE-POMPE.-REVISION-SISTEMATICA-DE-LA-LITERATURA.-(2).pdf.txtEFECTIVIDAD-DE-LA-GLUCOSA-TETRASACARIDO-(Glc4)-COMO-BIOMARCADOR-DE-APOYO-DIAGNOSTICO-DE-LA-ENFERMEDAD-DE-POMPE.-REVISION-SISTEMATICA-DE-LA-LITERATURA.-(2).pdf.txtExtracted texttext/plain96009https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/283e9e35-68d4-4b2b-8a6b-a3537e72fe60/download926e2188e340e30262afaf1d7c824e4dMD54THUMBNAILEFECTIVIDAD-DE-LA-GLUCOSA-TETRASACARIDO-(Glc4)-COMO-BIOMARCADOR-DE-APOYO-DIAGNOSTICO-DE-LA-ENFERMEDAD-DE-POMPE.-REVISION-SISTEMATICA-DE-LA-LITERATURA.-(2).pdf.jpgEFECTIVIDAD-DE-LA-GLUCOSA-TETRASACARIDO-(Glc4)-COMO-BIOMARCADOR-DE-APOYO-DIAGNOSTICO-DE-LA-ENFERMEDAD-DE-POMPE.-REVISION-SISTEMATICA-DE-LA-LITERATURA.-(2).pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg2782https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/c813b585-c4a3-44ce-986f-cc5446195d29/downloadf374474e2e8d2858a46c7bb3eee31f69MD55CC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-8811https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/b169dabc-f3b4-4eaf-b45a-61d2ec34f81b/download217700a34da79ed616c2feb68d4c5e06MD5310336/32838oai:repository.urosario.edu.co:10336/328382021-10-27 03:03:04.024http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombiahttps://repository.urosario.edu.coRepositorio institucional EdocURedocur@urosario.edu.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