Efectividad de la glucosa Tetrasacarido (glc4) como Biomarcador de apoyo diagnóstico de la Enfermedad de Pompe. Revisión sistemática de la literatura

Objetivos: Analizar la efectividad de Glc4 como biomarcador de apoyo diagnóstico de la enfermedad de Pompe. Introducción: La enfermedad de Pompe es un trastorno neuromuscular, progresivo y frecuentemente letal, causada por la mutación en el gen productor de la enzima lisosomal alfa glucosidasa acida, cuya acción es degradar el glucógeno. Existe la necesidad de estandarizar un biomarcador como la Glc4 que permita, rápida y prácticamente, determinar la deficiencia de la enzima. Métodos: Se realizó una búsqueda sistemática en las siguientes bases de datos: Medline (Pubmed), ScienceDirect, Cochrane Library, Clinicaltrials.gov y Google Scholar. Los estudios fueron tamizados por título y resumen para posteriormente realizar una tamización de texto completo con base en criterios de selección. Con los estudios incluidos se realizó una síntesis cualitativa. Resultados: 18 estudios cumplieron con los criterios de selección cuya síntesis fue cualitativa dada la alta heterogeneidad metodológica entre estudios, con 386 participantes (63,99% IOPD y 55,06 LOPD), el 53,57% presentaron niveles basales de Glc4 elevados. Conclusiones: La Glc4 puede ser empleada como biomarcador de apoyo diagnóstico de la enfermedad de Pompe, ya que presenta una relación directamente proporcional con el aumento de glucógeno, sin embargo, en pacientes con presentación temprana o afectaciones leves puede ser complementado con pruebas genéticas, de imagenología y fisiatría.

• Fecha de publicación: 2021
• Institución: Universidad del Rosario
• Repositorio: Repositorio EdocUR - U. Rosario
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.urosario.edu.co:10336/32838
• Acceso en línea: https://doi.org/10.48713/10336_32838; https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/32838
• Palabra clave: Glucogenosis tipo II; Sensibilidad y especificidad de Glc4; Biomarcadores; Depósito lisosomal; Enfermedades; Glycogenoses type II; Sensitivity and Specificity of Glc4; Biomarkers; Lysosomal deposit
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