Hemofilia: diagnostico molecular y alternativas de tratamiento

La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que generalmente padecen los hombres. El diagnóstico genético preimplantación (DGP), el diagnóstico prenatal y el diagnóstico molecular de las mutaciones que causan hemofilia, se realizan en investigaciones aisladas con el fin de hacer pr...

Full description

Autores:
Tipo de recurso:
Fecha de publicación:
2007
Institución:
Universidad del Rosario
Repositorio:
Repositorio EdocUR - U. Rosario
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.urosario.edu.co:10336/27796
Acceso en línea:
https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/27796
Palabra clave:
Hemofilia
Genética
Terapia
Rights
License
Abierto (Texto Completo)
id EDOCUR2_ef70a11928d064ed2729ebf1e94cefd6
oai_identifier_str oai:repository.urosario.edu.co:10336/27796
network_acronym_str EDOCUR2
network_name_str Repositorio EdocUR - U. Rosario
repository_id_str
spelling 5209482560019331819600a9b50507-8038-4887-83c3-7684f6b6e45d-181551d04-6593-44e6-99ed-e643f1ebbbe8-12020-08-19T14:43:56Z2020-08-19T14:43:56Z2007-09La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que generalmente padecen los hombres. El diagnóstico genético preimplantación (DGP), el diagnóstico prenatal y el diagnóstico molecular de las mutaciones que causan hemofilia, se realizan en investigaciones aisladas con el fin de hacer prevención primaria, asesorar a las portadoras y a sus familias, lo que ha permitido traer al mundo niños libres de esta enfermedad y también mejorar la calidad de vida de los afectados. Los esperanzadores procedimientos en terapia génica (TG) han mostrado gran efectividad, se pretende con ella la producción normal de la proteína que está ausente o alterada en los afectados, pero en el momento los ensayos que se llevan a cabo en seres humanos están detenidos. Aquí se muestran otras terapias alternas que aunque están en fase de investigación, permitirían obtener una producción de proteína a largo término y que se han desarrollado gracias al entendimiento de la naturaleza molecular de los factores de la coagulación.application/pdfISSN: 0120-8322EISSN: 1657-9534https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/27796spaUniversidad del Valle315No. 3308Colombia MedicaVol. 38Colombia Medica, ISSN: 0120-8322; EISSN: 1657-9534, Vol.38, No.3 (2007); pp. 308-315http://www.bioline.org.br/pdf?rc07054Abierto (Texto Completo)http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Colombia Medicainstname:Universidad del Rosarioreponame:Repositorio Institucional EdocURHemofiliaGenéticaTerapiaHemofilia: diagnostico molecular y alternativas de tratamientoHemophilia: molecular diagnosis and treatment alternativesarticleArtículohttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85http://purl.org/coar/resource_type/c_6501Fonseca Mendoza, Dora JanethRestrepo Fernández, Carlos MartínSilva Aldana, Claudia TamarBermeo, Sandra MilenaORIGINAL515-Manuscript-1557-1-10-20091124.pdfapplication/pdf374313https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/dc840193-f9a0-4071-81df-095fcd6ea3c4/download634f11454da9f3feaa2641b30c7796d1MD51TEXT515-Manuscript-1557-1-10-20091124.pdf.txt515-Manuscript-1557-1-10-20091124.pdf.txtExtracted texttext/plain33152https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/6931615d-0a1d-4a65-9687-55200be34650/download1eef4c1c8989ff9e63d4fd66bbe7f09bMD52THUMBNAIL515-Manuscript-1557-1-10-20091124.pdf.jpg515-Manuscript-1557-1-10-20091124.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg4363https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/eba07cb4-3f77-4d16-81cc-96fa5298f8e1/download910343684e82aa76c4cd57dd122b3438MD5310336/27796oai:repository.urosario.edu.co:10336/277962021-06-03 00:51:00.416https://repository.urosario.edu.coRepositorio institucional EdocURedocur@urosario.edu.co
dc.title.spa.fl_str_mv Hemofilia: diagnostico molecular y alternativas de tratamiento
dc.title.TranslatedTitle.eng.fl_str_mv Hemophilia: molecular diagnosis and treatment alternatives
title Hemofilia: diagnostico molecular y alternativas de tratamiento
spellingShingle Hemofilia: diagnostico molecular y alternativas de tratamiento
Hemofilia
Genética
Terapia
title_short Hemofilia: diagnostico molecular y alternativas de tratamiento
title_full Hemofilia: diagnostico molecular y alternativas de tratamiento
title_fullStr Hemofilia: diagnostico molecular y alternativas de tratamiento
title_full_unstemmed Hemofilia: diagnostico molecular y alternativas de tratamiento
title_sort Hemofilia: diagnostico molecular y alternativas de tratamiento
dc.subject.spa.fl_str_mv Hemofilia
Genética
Terapia
topic Hemofilia
Genética
Terapia
description La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que generalmente padecen los hombres. El diagnóstico genético preimplantación (DGP), el diagnóstico prenatal y el diagnóstico molecular de las mutaciones que causan hemofilia, se realizan en investigaciones aisladas con el fin de hacer prevención primaria, asesorar a las portadoras y a sus familias, lo que ha permitido traer al mundo niños libres de esta enfermedad y también mejorar la calidad de vida de los afectados. Los esperanzadores procedimientos en terapia génica (TG) han mostrado gran efectividad, se pretende con ella la producción normal de la proteína que está ausente o alterada en los afectados, pero en el momento los ensayos que se llevan a cabo en seres humanos están detenidos. Aquí se muestran otras terapias alternas que aunque están en fase de investigación, permitirían obtener una producción de proteína a largo término y que se han desarrollado gracias al entendimiento de la naturaleza molecular de los factores de la coagulación.
publishDate 2007
dc.date.created.spa.fl_str_mv 2007-09
dc.date.accessioned.none.fl_str_mv 2020-08-19T14:43:56Z
dc.date.available.none.fl_str_mv 2020-08-19T14:43:56Z
dc.type.eng.fl_str_mv article
dc.type.coarversion.fl_str_mv http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.coar.fl_str_mv http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
dc.type.spa.spa.fl_str_mv Artículo
dc.identifier.issn.none.fl_str_mv ISSN: 0120-8322
EISSN: 1657-9534
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/27796
identifier_str_mv ISSN: 0120-8322
EISSN: 1657-9534
url https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/27796
dc.language.iso.spa.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.citationEndPage.none.fl_str_mv 315
dc.relation.citationIssue.none.fl_str_mv No. 3
dc.relation.citationStartPage.none.fl_str_mv 308
dc.relation.citationTitle.none.fl_str_mv Colombia Medica
dc.relation.citationVolume.none.fl_str_mv Vol. 38
dc.relation.ispartof.spa.fl_str_mv Colombia Medica, ISSN: 0120-8322; EISSN: 1657-9534, Vol.38, No.3 (2007); pp. 308-315
dc.relation.uri.spa.fl_str_mv http://www.bioline.org.br/pdf?rc07054
dc.rights.coar.fl_str_mv http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.acceso.spa.fl_str_mv Abierto (Texto Completo)
rights_invalid_str_mv Abierto (Texto Completo)
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.format.mimetype.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.spa.fl_str_mv Universidad del Valle
dc.source.spa.fl_str_mv Colombia Medica
institution Universidad del Rosario
dc.source.instname.none.fl_str_mv instname:Universidad del Rosario
dc.source.reponame.none.fl_str_mv reponame:Repositorio Institucional EdocUR
bitstream.url.fl_str_mv https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/dc840193-f9a0-4071-81df-095fcd6ea3c4/download
https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/6931615d-0a1d-4a65-9687-55200be34650/download
https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/eba07cb4-3f77-4d16-81cc-96fa5298f8e1/download
bitstream.checksum.fl_str_mv 634f11454da9f3feaa2641b30c7796d1
1eef4c1c8989ff9e63d4fd66bbe7f09b
910343684e82aa76c4cd57dd122b3438
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositorio institucional EdocUR
repository.mail.fl_str_mv edocur@urosario.edu.co
_version_ 1814167451777105920

Publicaciones similares