Analisis de marcadores STR sobre el cromosoma X en una poblacion de Bogota

El análisis de marcadores del cromosoma X ha sido ampliamente usado en el área de lagenética clínica, particularmente, para el análisis molecular de enfermedades ligadas al X.Recientemente, se han reconocido muchas repeticiones cortas en tándem (Short TandemRepeats, STR) sobre este cromosoma, por su importancia en análisis forense y de paterni-dad. Los marcadores gonosómicos son especialmente eficientes para resolver casos difíci-les, ya que las probabilidades de exclusión media son mayores que con los marcadoresSTR autosómicos.Objetivo. Determinar la frecuencia alélica y haplotípica de 10 marcadores STRs sobre elcromosoma X en 200 muestras de hombres no relacionados de la ciudad de Bogotá.Materiales y métodos. Se analizaron 200 muestras de sangre de hombres no emparentadosnacidos en Bogotá. El ADN genómico fue extraído mediante la técnica Whatman FTA yamplificados por PCR. Los productos se analizaron en un secuenciador automático ABIPrism 310, con el software GeneMapper, versión 3.2.Resultados. Los sistemas evaluados indicaron la presencia de 6 a 11 alelos, con el mayorpolimorfismo para los sistemas DXS6809 y DXS6789, seguido por el sistema DXS9902.Las frecuencias alélicas oscilaron entre 0,005 y 0,565, mientras que la frecuencia haplotí-pica fue de 0,005. Los parámetros forenses utilizados en este estudio reportaron que elsistema DXS7132 mostró una mayor diversidad y PD (0,832211 y 0,82805) respectiva-mente indicando que este sistema es altamente informativo; el sistema que presentó menordiversidad y PD fue el sistema DXS7133.Conclusión. Los diez marcadores analizados en este estudio permiten la genotipifica-ción simultánea de los 10 STRs en solo una PCR, adicionalmente se evidenció que losmarcadores analizados son ampliamente informativos y que su utilización puede ser degran aporte en la práctica forense, particularmente en los casos de parentesco u otrasdeficiencias.

• Fecha de publicación: 2010
• Institución: Universidad del Rosario
• Repositorio: Repositorio EdocUR - U. Rosario
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.urosario.edu.co:10336/26840
• Acceso en línea: https://doi.org/10.11144/Javeriana.umed51-3.amss; https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/26840
• Palabra clave: Frecuencias alélicas; Marcadores; STR; Cromosoma X; Bogotá Colombia; Allele frequencies; Markers; STR; Chromosome X; Bogotá Colombia
• License: Abierto (Texto Completo)