Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne

Objetivos: identificación de mujeres portadoras en familias con afectados por distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante construcción de haplotipos y determinación de perdida de heterocigocidad. Introducción: la DMD/DMB es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Son causadas por mutaciones en el gen de la distrofina, el cual contiene 79 exones. Se presentan resultados de dos familias con diagnóstico de DMD/DMB, en las que se había observado previamente deleción en el gen. Se realizó extracción de ADN genómico, seguido de amplificación de 10 STRs, intragénicos y extragénicos del gen de la distrofina, se construyeron haplotipos para los afectados y las mujeres por línea materna en los grupos familiares. Resultados y conclusiones: con los haplotipos y la determinación de pérdida de heterocigocidad se identificó el estado de portadora en mujeres familiares de afectados con deleción, se discute la aplicación de este método para la identificación de portadoras y su implicación en el asesoramiento genético.

• Fecha de publicación: 2008
• Institución: Universidad del Rosario
• Repositorio: Repositorio EdocUR - U. Rosario
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.urosario.edu.co:10336/24792
• Acceso en línea: https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/24792
• Palabra clave: ADN; deleción; distrofina; distrofia muscular de Duchenne; distrofia muscular de Becker; detección de portadoras; DNA; deletion; distrophyne; Duchenne’s muscular distrophy; Becker’s muscular distrophy; carrier’s detection
• License: Abierto (Texto Completo)