Ebstein anomaly associated with cri du chat (cat’s cry) syndrome and 20q duplication
La anomalía de Ebstein es una cardiopatía congénita de baja prevalencia y alta mortalidad en las primeras etapas de la vida. En la literatura médica, no se ha informado de una asociación entre la anomalía de Ebstein y el síndrome cri du chat. A continuación, presentamos el caso de un recién nacido a...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2020
- Institución:
- Universidad del Rosario
- Repositorio:
- Repositorio EdocUR - U. Rosario
- Idioma:
- eng
- OAI Identifier:
- oai:repository.urosario.edu.co:10336/30789
- Acceso en línea:
- https://doi.org/10.48713/10336_30789
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- Palabra clave:
- Anomalía de Ebstein
Sindrome de Cri du Chat
Trisomía terminal 20q
Duplicación del cromosoma 20q
Correlación entre anomalías cardíacas y cognitivas
Enfermedades
Ebstein anomaly
Cri du chat syndrome
Chromosome 20q duplication
Correlation between cardiac and cognitive abnormalities
- Rights
- License
- Abierto (Texto Completo)
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Anomalía de Ebstein asociada con el síndrome de cri du chat (llanto de gato) y duplicación 20q |
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La anomalía de Ebstein es una cardiopatía congénita de baja prevalencia y alta mortalidad en las primeras etapas de la vida. En la literatura médica, no se ha informado de una asociación entre la anomalía de Ebstein y el síndrome cri du chat. A continuación, presentamos el caso de un recién nacido a término con bajo peso para su edad y que tenía un diagnóstico prenatal de anomalía de Ebstein y un diagnóstico posnatal de síndrome cri du chat y duplicación 20q detectada en array CGH. El paciente requirió tratamiento médico con soporte inotrópico, ventilación de alta frecuencia y óxido nítrico, con adecuada respuesta. No fue necesaria la intervención quirúrgica. |
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Yuan S-M. Ebstein’s anomaly: genetics, clinical manifestations, and management. Pediatr Neonatol 2017;58:211–5. Knott-Craig CJ, Kumar TKS, Arevalo AR, et al. Surgical management of symptomatic neonates with Ebstein’s anomaly: choice of operation. Cardiol Young 2015;25:1119–23. Kumar TKS, Boston US, Knott-Craig CJ. Neonatal Ebstein anomaly.. Semin Thorac Cardiovasc Surg 2017;29:331–7. Rodríguez-Caballero A, Torres-Lagares D, Rodríguez-Pérez A, et al. Cri du chat syndrome: a critical review. Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2010;15:e473–8. Sweeney S. Cri du chat syndrome: case presentation and review. Journal of Behavioral Optometry 2012;23. Cherry C, DeBord S, Moustapha-Nadler N. Ebstein’s anomaly: a complex congenital heart defect. Aorn J 2009;89:1098–114. quiz 111. |
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No fue necesaria la intervención quirúrgica.Ebstein anomaly is a congenital heart defect with a low prevalence and high mortality in the early stages of life. In medical literature, there is no reported association between Ebstein anomaly and cri du chat syndrome. Here, we report the case of a full-term newborn with a low weight for his age and who had a prenatal diagnosis of Ebstein anomaly and a postnatal diagnosis of cri du chat syndrome and 20q duplication detected on array CGH. The patient required medical treatment with inotropic support, high-frequency ventilation and nitric oxide, with an adequate response. Surgical intervention was not needed.application/pdfhttps://doi.org/10.48713/10336_30789https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/30789engUniversidad del RosarioEscuela de Medicina y Ciencias de la SaludEspecialización en NeonatologíaAbierto (Texto Completo)EL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización. -------------------------------------- POLITICA DE TRATAMIENTO DE DATOS PERSONALES. Declaro que autorizo previa y de forma informada el tratamiento de mis datos personales por parte de LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO para fines académicos y en aplicación de convenios con terceros o servicios conexos con actividades propias de la academia, con estricto cumplimiento de los principios de ley. Para el correcto ejercicio de mi derecho de habeas data cuento con la cuenta de correo habeasdata@urosario.edu.co, donde previa identificación podré solicitar la consulta, corrección y supresión de mis datos.http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Yuan S-M. Ebstein’s anomaly: genetics, clinical manifestations, and management. Pediatr Neonatol 2017;58:211–5.Knott-Craig CJ, Kumar TKS, Arevalo AR, et al. Surgical management of symptomatic neonates with Ebstein’s anomaly: choice of operation. Cardiol Young 2015;25:1119–23.Kumar TKS, Boston US, Knott-Craig CJ. Neonatal Ebstein anomaly.. Semin Thorac Cardiovasc Surg 2017;29:331–7.Rodríguez-Caballero A, Torres-Lagares D, Rodríguez-Pérez A, et al. Cri du chat syndrome: a critical review. Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2010;15:e473–8.Sweeney S. Cri du chat syndrome: case presentation and review. Journal of Behavioral Optometry 2012;23.Cherry C, DeBord S, Moustapha-Nadler N. Ebstein’s anomaly: a complex congenital heart defect. Aorn J 2009;89:1098–114. quiz 111.instname:Universidad del Rosarioreponame:Repositorio Institucional EdocURAnomalía de EbsteinSindrome de Cri du ChatTrisomía terminal 20qDuplicación del cromosoma 20qCorrelación entre anomalías cardíacas y cognitivasEnfermedades616600Ebstein anomalyCri du chat syndromeChromosome 20q duplicationCorrelation between cardiac and cognitive abnormalitiesEbstein anomaly associated with cri du chat (cat’s cry) syndrome and 20q duplicationAnomalía de Ebstein asociada con el síndrome de cri du chat (llanto de gato) y duplicación 20qbachelorThesisArtículoTrabajo de gradohttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1fORIGINALEbstein anomaly associated with cri du chat.pdfEbstein anomaly associated with cri du chat.pdfapplication/pdf236206https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/9dcc6805-1ad0-4076-8e6c-1b1c20b043db/download4fda594f0464280a312342a97771f39cMD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain1475https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/d711479c-9321-4d2e-817f-4247ff2d0526/downloadfab9d9ed61d64f6ac005dee3306ae77eMD52TEXTEbstein anomaly associated with cri du chat.pdf.txtEbstein anomaly associated with cri du chat.pdf.txtExtracted texttext/plain17448https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/8579922c-4888-482c-b955-f85651d285d5/download4dc85f2bb13e9c8bea7ac176180663a7MD53THUMBNAILEbstein anomaly associated with cri du chat.pdf.jpgEbstein anomaly associated with cri du chat.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg4792https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/0fec8ed3-cff2-4b29-b11b-441f1c0b5755/downloadb2c4d90c909dc56dbe6bcaff7e1f2c1eMD5410336/30789oai:repository.urosario.edu.co:10336/307892022-11-03 10:04:51.113https://repository.urosario.edu.coRepositorio institucional EdocURedocur@urosario.edu.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 |