Genética y genómica de enfermedades raras

El presente informe expone las actividades desarrolladas como asistente de investigación en el Centro de Investigación en Genética y Genómica (CIGGUR), Instituto de Medicina Traslacional (IMT), producto de una contribución activa en diversas fases para la implementación de un proyecto que incluyen: la realización de revisiones bibliográficas exhaustivas, la recopilación de datos y diligenciamiento de historias clínicas con anamnesis minuciosas, la correlación fenotipo genotipo mediante la realización de estudios moleculares, así como su análisis detallado, la respectiva interpretación de dichos resultados, el asesoramiento genético y la redacción de artículos e informes técnico-científicos. Las labores desempeñadas durante este proceso y plasmadas en este documento han permitido llevar a cabalidad el objetivo desde el contexto clínico en el rol del pediatra, desde la visión de la genética clínica, de identificar los mecanismos por los cuales se desarrolla la enfermedad, entender las diferentes manifestaciones clínicas y las causas genéticas o genómicas y realizar actividades de prevención mediante el asesoramiento genético; comprendiendo además, que a pesar de la existencia de diferentes actualizaciones en la literatura, aún persisten retos y oportunidades en materia de abordaje, diagnóstico y atención especializada de la población pediátrica.

• Fecha de publicación: 2024
• Institución: Universidad del Rosario
• Repositorio: Repositorio EdocUR - U. Rosario
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.urosario.edu.co:10336/42503
• Acceso en línea: https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/42503
• Palabra clave: Enfermedades raras; Causas genéticas; Genómica; Estudio molecular; Rare diseases; Genetic causes; Genomics; Molecular study
• License: Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International