Consenso de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencia para el diagnóstico tratamiento y seguimiento de enfermedad de Fabry en pediatría (2023)
Antecedentes: La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad rara ligada a X secundaria al depósito lisosomal de glicoesfingolípidos debido a la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A (?Gal A) A pesar de su baja frecuencia es una condición que afecta la calidad de vida de los pacientes y disminuye su esperanza de vida. Objetivo: Generar recomendaciones informadas en evidencia para el diagnóstico y tratamiento de pacientes pediátricos (menores de 8 años) con EF Métodos. Se realizó una revisión de literatura en bases de datos y literatura gris a partir del 2010 incluyendo guías de práctica clínica revisiones sistemáticas estudios primarios. La calidad de evidencia se evalúo de acuerdo con el tipo de evidencia. Las recomendaciones se sometieron a consenso de expertos a través de metodología Delphi modificada. El acuerdo se definió a partir del 80%. Resultados: A partir del análisis de la evidencia recolectada se formularon un total de 45 recomendaciones para tamización diagnóstico y tratamiento de paciente pediátrico con enfermedad de Fabry. El panel revisor estuvo conformado por once expertos en el tema. Las recomendaciones fueron aprobadas con puntuaciones entre 823% y 100%. Conclusiones: Las recomendaciones resultantes del consenso de expertos permitirán la toma de decisiones clínicas y estandarización de la práctica en la atención de pacientes pediátricos con EF a nivel nacional y regional el diagnóstico temprano y oportuno garantiza una disminución del impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.