Caracterización clínico-endocrinológica y sociodemográfica de pacientes pediátricos con fibrosis quística en Bogotá
Introducción: La fibrosis quística (FQ), causada por mutaciones en el gen CFTR, afecta a 1 de cada 2,500-3,500 personas en todo el mundo. Los tratamientos multidisciplinarios han mejorado la esperanza de vida, la mayor morbilidad multiorgánica, especialmente las manifestaciones endocrinológicas (ME)...
- Autores:
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- 2024
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- Universidad del Rosario
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- Repositorio EdocUR - U. Rosario
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Pediatría
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Fibrosis quística Pediatría Signos y síntomas Endocrinología Estudio observacional Informes de casos Cystic Fibrosis Pediatrics Signs and Symptoms Endocrinology Observational Study Case Reports |
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Introducción: La fibrosis quística (FQ), causada por mutaciones en el gen CFTR, afecta a 1 de cada 2,500-3,500 personas en todo el mundo. Los tratamientos multidisciplinarios han mejorado la esperanza de vida, la mayor morbilidad multiorgánica, especialmente las manifestaciones endocrinológicas (ME) como la diabetes relacionada con FQ, el retraso del crecimiento y la baja densidad ósea, afecta la calidad de vida. En Colombia, es necesario caracterizar mejor a los pacientes con FQ para optimizar su atención. Objetivo: Caracterizar los perfiles sociodemográficos, clínico-endocrinológicos y psicológicos de los pacientes con FQ en Colombia. Métodos: Serie de casos con pacientes tratados en el centro de FQ de LaCardio en Bogotá entre 2015-2022. Se analizaron datos de las historias clínicas con un enfoque en las variables sociodemográficas, antropométricas y clínicas, particularmente en las ME. Resultados: Se incluyeron 28 pacientes (50% mujeres) con una mediana de edad al diagnóstico de 24 meses. La mutación F508 estuvo presente en el 25%. Un 89.3% vivía en áreas urbanas y 67.8% pertenecían a estratos socioeconómicos bajos. Al inicio, el 57.1% presentó al menos una ME, siendo las más comunes la hipovitaminosis D (53%), la baja estatura (39.3%) y la dislipidemia (35.7%). Al final del seguimiento, el 82.1% tenía alguna ME. Discusión: Este estudio muestra una alta prevalencia de ME en pacientes pediátricos colombianos con FQ, superior a la media mundial. Se requieren más estudios para comprender mejor los aspectos genéticos, endocrinológicos y psicológicos en esta población. |
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Blackman SM, Brennan AL. Introduction: Endocrinology in Cystic Fibrosis. J Cyst Fibros. 2019;18(Suppl 2):S2. Brennan AL, Blackman SM. EnVisioning the future: Endocrinology in cystic fibrosis. Cyst Fibros. 2019;18(6):743–5. Guo J, Garratt A, Hill A. Worldwide rates of diagnosis and effective treatment for cystic fibrosis. J Cyst Fibros. 2022;21:456–62. Asociación Colombiana de Neumología Pediátrica. Guía de Práctica Clínica para la prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de Fibrosis Quística. Bogotá DC, Colombia: Ministerio de Salud y Protección Social - Colciencias; 2014. Alves C, Della-Manna T, Albuquerque CTM. Cystic fibrosis-related diabetes: an update on pathophysiology, diagnosis, and treatment. J Pediatr Endocrinol Metab. 2020;33(7):835–43. Ferrari V, Terlizzi V, Stagi S. Auxological and Endocrinological Features in Children and Adolescents with Cystic Fibrosis. J Clin Med. 2022;11(14):4041. Blackman SM, Tangpricha V. Endocrine Disorders in Cystic Fibrosis. 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En Colombia, es necesario caracterizar mejor a los pacientes con FQ para optimizar su atención. Objetivo: Caracterizar los perfiles sociodemográficos, clínico-endocrinológicos y psicológicos de los pacientes con FQ en Colombia. Métodos: Serie de casos con pacientes tratados en el centro de FQ de LaCardio en Bogotá entre 2015-2022. Se analizaron datos de las historias clínicas con un enfoque en las variables sociodemográficas, antropométricas y clínicas, particularmente en las ME. Resultados: Se incluyeron 28 pacientes (50% mujeres) con una mediana de edad al diagnóstico de 24 meses. La mutación F508 estuvo presente en el 25%. Un 89.3% vivía en áreas urbanas y 67.8% pertenecían a estratos socioeconómicos bajos. Al inicio, el 57.1% presentó al menos una ME, siendo las más comunes la hipovitaminosis D (53%), la baja estatura (39.3%) y la dislipidemia (35.7%). Al final del seguimiento, el 82.1% tenía alguna ME. Discusión: Este estudio muestra una alta prevalencia de ME en pacientes pediátricos colombianos con FQ, superior a la media mundial. Se requieren más estudios para comprender mejor los aspectos genéticos, endocrinológicos y psicológicos en esta población.Introduction: Cystic fibrosis (CF), caused by mutations in the CFTR gene, affects 1 in 2,500-3,500 people worldwide. Multidisciplinary treatments have improved life expectancy, but the increased multiorgan morbidity, especially endocrinological manifestations (EM) such as CF-related diabetes, growth retardation, and low bone density, affects the quality of life. In Colombia, it is necessary to better characterize CF patients to optimize their care. Objective: To characterize the sociodemographic, clinical-endocrinological, and psychological profiles of CF patients in Colombia. Methods: A case series study was conducted with patients treated at the CF center of LaCardio in Bogotá between 2015-2022. Data from medical records were analyzed, focusing on sociodemographic, anthropometric, and clinical variables, particularly EM. Results: A total of 28 patients (50% female) were included, with a median age at diagnosis of 24 months. The F508 mutation was present in 25% of cases. About 89.3% lived in urban areas and 67.8% were from low socioeconomic strata. At the initial consultation, 57.1% presented at least one EM, with the most common being hypovitaminosis D (53%), short stature (39.3%), and dyslipidemia (35.7%). By the end of follow-up, 82.1% had at least one EM. Discussion: This study shows a high prevalence of EM in Colombian pediatric CF patients, exceeding global averages. Further studies are needed to better understand the genetic, endocrinological, and psychological aspects in this population.96 ppapplication/pdfhttps://doi.org/10.48713/10336_44182https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/44182spaUniversidad del RosarioEscuela de Medicina y Ciencias de la SaludEspecialización en PediatríaAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 InternationalAbierto (Texto Completo)EL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización. -------------------------------------- POLITICA DE TRATAMIENTO DE DATOS PERSONALES. Declaro que autorizo previa y de forma informada el tratamiento de mis datos personales por parte de LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO para fines académicos y en aplicación de convenios con terceros o servicios conexos con actividades propias de la academia, con estricto cumplimiento de los principios de ley. Para el correcto ejercicio de mi derecho de habeas data cuento con la cuenta de correo habeasdata@urosario.edu.co, donde previa identificación podré solicitar la consulta, corrección y supresión de mis datos.http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Blackman SM, Brennan AL. 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