Caracterización clínico-endocrinológica y sociodemográfica de pacientes pediátricos con fibrosis quística en Bogotá

Introducción: La fibrosis quística (FQ), causada por mutaciones en el gen CFTR, afecta a 1 de cada 2,500-3,500 personas en todo el mundo. Los tratamientos multidisciplinarios han mejorado la esperanza de vida, la mayor morbilidad multiorgánica, especialmente las manifestaciones endocrinológicas (ME)...

Full description

Autores:
Tipo de recurso:
Fecha de publicación:
2024
Institución:
Universidad del Rosario
Repositorio:
Repositorio EdocUR - U. Rosario
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.urosario.edu.co:10336/44182
Acceso en línea:
https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/44182
Palabra clave:
Fibrosis quística
Pediatría
Signos y síntomas
Endocrinología
Estudio observacional
Informes de casos
Cystic Fibrosis
Pediatrics
Signs and Symptoms
Endocrinology
Observational Study
Case Reports
Rights
License
Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International
Description
Summary:Introducción: La fibrosis quística (FQ), causada por mutaciones en el gen CFTR, afecta a 1 de cada 2,500-3,500 personas en todo el mundo. Los tratamientos multidisciplinarios han mejorado la esperanza de vida, la mayor morbilidad multiorgánica, especialmente las manifestaciones endocrinológicas (ME) como la diabetes relacionada con FQ, el retraso del crecimiento y la baja densidad ósea, afecta la calidad de vida. En Colombia, es necesario caracterizar mejor a los pacientes con FQ para optimizar su atención. Objetivo: Caracterizar los perfiles sociodemográficos, clínico-endocrinológicos y psicológicos de los pacientes con FQ en Colombia. Métodos: Serie de casos con pacientes tratados en el centro de FQ de LaCardio en Bogotá entre 2015-2022. Se analizaron datos de las historias clínicas con un enfoque en las variables sociodemográficas, antropométricas y clínicas, particularmente en las ME. Resultados: Se incluyeron 28 pacientes (50% mujeres) con una mediana de edad al diagnóstico de 24 meses. La mutación F508 estuvo presente en el 25%. Un 89.3% vivía en áreas urbanas y 67.8% pertenecían a estratos socioeconómicos bajos. Al inicio, el 57.1% presentó al menos una ME, siendo las más comunes la hipovitaminosis D (53%), la baja estatura (39.3%) y la dislipidemia (35.7%). Al final del seguimiento, el 82.1% tenía alguna ME. Discusión: Este estudio muestra una alta prevalencia de ME en pacientes pediátricos colombianos con FQ, superior a la media mundial. Se requieren más estudios para comprender mejor los aspectos genéticos, endocrinológicos y psicológicos en esta población.