Frecuencia de mutación y de variantes de secuencia para los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama hereditario: serie de casos

Objetivo: describir variantes de secuencia en los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de pacien­tes colombianas con historia personal o familiar de cáncer de mama sugestiva de riesgo genético. Materiales y métodos: serie de casos compuesta por 67 pacientes que fueron remitidas para estu­dio genético...

Full description

Autores:
Tipo de recurso:
Fecha de publicación:
2015
Institución:
Universidad del Rosario
Repositorio:
Repositorio EdocUR - U. Rosario
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.urosario.edu.co:10336/27754
Acceso en línea:
https://doi.org/10.18597/rcog.294
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Palabra clave:
Cáncer de seno
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Mutación genética
Breast cancer
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License
Abierto (Texto Completo)
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description Objetivo: describir variantes de secuencia en los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de pacien­tes colombianas con historia personal o familiar de cáncer de mama sugestiva de riesgo genético. Materiales y métodos: serie de casos compuesta por 67 pacientes que fueron remitidas para estu­dio genético por sospecha de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC). De los 67 casos, 42 (62,7%) cumplieron con los criterios de indicación médica de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN) del 2013, y en ellos se realizó secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2. Se determinó la frecuencia de mutación, variantes de secuencia y significancia clínica de las variantes halladas con base en Breast Cancer Informa-tion Core (BIC). Resultados: se identificaron mutaciones para el gen BRCA1 en seis pacientes (14,3%), no se docu­mentó mutación para el gen BRCA2, además se detectaron 43 variantes genéticas en 27 pacientes (64,2% de 42 casos). De estas, 21 (48,8%) fueron identificadas en el gen BRCA1 y 22 (51,2%) en el gen BRCA2.Dentro de estas variantes, se identi­ficaron 5 mutaciones patogénicas solo en el gen BRCA1, de las cuales solo una había sido reportada previamente en Colombia. Conclusiones: este estudio identifica variantes genéticas patogénicas en el gen BRCA1no descritas en estudios previos en la población colombiana y otras conocidas en diferentes poblaciones; permi­tiendo de esta forma ampliar el conocimiento sobre las variantes en población colombiana de los genes BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, se requieren más es­tudios con suficiente poder y calidad metodológica para poder estimar la frecuencia de mutaciones y de variantes de secuencia para estos genes en mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama u ovario hereditario.
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Se determinó la frecuencia de mutación, variantes de secuencia y significancia clínica de las variantes halladas con base en Breast Cancer Informa-tion Core (BIC). Resultados: se identificaron mutaciones para el gen BRCA1 en seis pacientes (14,3%), no se docu­mentó mutación para el gen BRCA2, además se detectaron 43 variantes genéticas en 27 pacientes (64,2% de 42 casos). De estas, 21 (48,8%) fueron identificadas en el gen BRCA1 y 22 (51,2%) en el gen BRCA2.Dentro de estas variantes, se identi­ficaron 5 mutaciones patogénicas solo en el gen BRCA1, de las cuales solo una había sido reportada previamente en Colombia. Conclusiones: este estudio identifica variantes genéticas patogénicas en el gen BRCA1no descritas en estudios previos en la población colombiana y otras conocidas en diferentes poblaciones; permi­tiendo de esta forma ampliar el conocimiento sobre las variantes en población colombiana de los genes BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, se requieren más es­tudios con suficiente poder y calidad metodológica para poder estimar la frecuencia de mutaciones y de variantes de secuencia para estos genes en mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama u ovario hereditario.Objective: To describe sequence variants in the BRCA1 and BRCA2 genes in a sample of Colombian patients with a personal or family histor y of breast cancer suggestive of genetic risk. Materials and methods: Case series consisting of 67 patients referred for genetic testing because of suspected hereditar y breast and ovarian cancer syndrome (HBOC). Of the 67 cases, 42 (62.7%) met the medical indication criteria of the 2013 National Comprehensive Cancer Network (NCCN) and they were subjected to the entire sequencing of the BRCA1 and BRCA2 genes. A determination was made of the frequency of sequence mutation, variants, and of the clinical significance of the variants found based on the Breast Cancer Information Core (BIC). Results: Mutations were identified for the BRCA 1 gene in six patients (14.3%), no mutation was documented for the BRCA 2 gene, and 43 genetic variants were found in 27 patients (64.2% of 42 cases). Of these, 21 (48.8%) were identified in the BRCA1 gene and 22 (51.2%) in the BRCA 2 gene. Among these variants, 5 pathogenic mutations were found only in the BRCA1 gene and, of those, only 1 had been reported previously in Colombia.Conclusions: This study identifies pathogenic genetic variants in the BRCA1 gene not described previously in the Colombian population, as well as others known in different populations. Therefore, it helps expand knowledge regarding the variants of the BRCA1 and BRCA2 genes in the Colom­bian population. However, additional studies are required with sufficient power and methodologi­cal quality to estimate the frequency of sequence mutations and variants for the BRCA1 and BRCA2 genes in Colombian women suspected of having the hereditar y breast or ovarian cancer syndrome.application/pdfhttps://doi.org/10.18597/rcog.294ISSN: 0034-7434EISSN: 2463-0225https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/27754spaFederación Colombiana de Obstetricia y Ginecología296No. 4287Revista Colombiana de Obstetricia y GinecologiaVol. 66Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecologia, ISSN: 0034-7434;EISSN: 2463-0225, Vol.66, No.4 (Octubre-Diciembre 2015); pp. 287-296https://revista.fecolsog.org/index.php/rcog/article/view/294/385Abierto (Texto Completo)http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecologiainstname:Universidad del Rosarioreponame:Repositorio Institucional EdocURCáncer de senoBRCA 1BRCA 2Mutación genéticaBreast cancerBRCA 1BRCA 2Gene mutationFrecuencia de mutación y de variantes de secuencia para los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama hereditario: serie de casosFrequency of sequence mutations and variants for the BRCA1 and BRCA2 genes in a sample of Colombian women with suspected hereditary breast cancer syndrome: case seriesarticleArtículohttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85http://purl.org/coar/resource_type/c_6501Arias-Blanco JFOspino-Durán EARestrepo Fernández, Carlos MartínGuzmán-AbiSaab LFonseca Mendoza, Dora JanethÁngel-Guevara DIGarzón-Venegas E del PGamboa-Garay OObregón-Tito AJGómez-Parrado, YORIGINAL294-Texto_del-articulo-734-1-10-20160310.pdfapplication/pdf271140https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/3b8608be-d4a2-41e6-b540-ae2baece8109/download8e9f62288b857f6e224e0d7c5312230cMD51TEXT294-Texto_del-articulo-734-1-10-20160310.pdf.txt294-Texto_del-articulo-734-1-10-20160310.pdf.txtExtracted texttext/plain31942https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/c8c0eb27-cd09-402d-b070-55af4116cdc1/downloadf134214248cd96ccb7739cb1dd96ede6MD52THUMBNAIL294-Texto_del-articulo-734-1-10-20160310.pdf.jpg294-Texto_del-articulo-734-1-10-20160310.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg4302https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/77a9fd9d-1049-4169-8dc2-c9430f6f08b2/downloade2cc0d8d43aadc35945b74ce7f30484eMD5310336/27754oai:repository.urosario.edu.co:10336/277542022-05-02 07:37:16.114415https://repository.urosario.edu.coRepositorio institucional EdocURedocur@urosario.edu.co

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