Frecuencia de mutación y de variantes de secuencia para los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama hereditario: serie de casos

Objetivo: describir variantes de secuencia en los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de pacien­tes colombianas con historia personal o familiar de cáncer de mama sugestiva de riesgo genético. Materiales y métodos: serie de casos compuesta por 67 pacientes que fueron remitidas para estu­dio genético por sospecha de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC). De los 67 casos, 42 (62,7%) cumplieron con los criterios de indicación médica de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN) del 2013, y en ellos se realizó secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2. Se determinó la frecuencia de mutación, variantes de secuencia y significancia clínica de las variantes halladas con base en Breast Cancer Informa-tion Core (BIC). Resultados: se identificaron mutaciones para el gen BRCA1 en seis pacientes (14,3%), no se docu­mentó mutación para el gen BRCA2, además se detectaron 43 variantes genéticas en 27 pacientes (64,2% de 42 casos). De estas, 21 (48,8%) fueron identificadas en el gen BRCA1 y 22 (51,2%) en el gen BRCA2.Dentro de estas variantes, se identi­ficaron 5 mutaciones patogénicas solo en el gen BRCA1, de las cuales solo una había sido reportada previamente en Colombia. Conclusiones: este estudio identifica variantes genéticas patogénicas en el gen BRCA1no descritas en estudios previos en la población colombiana y otras conocidas en diferentes poblaciones; permi­tiendo de esta forma ampliar el conocimiento sobre las variantes en población colombiana de los genes BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, se requieren más es­tudios con suficiente poder y calidad metodológica para poder estimar la frecuencia de mutaciones y de variantes de secuencia para estos genes en mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama u ovario hereditario.

• Fecha de publicación: 2015
• Institución: Universidad del Rosario
• Repositorio: Repositorio EdocUR - U. Rosario
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.urosario.edu.co:10336/27754
• Acceso en línea: https://doi.org/10.18597/rcog.294; https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/27754
• Palabra clave: Cáncer de seno; BRCA 1; BRCA 2; Mutación genética; Breast cancer; BRCA 1; BRCA 2; Gene mutation
• License: Abierto (Texto Completo)