Utilidad de la citogenética en la medicina actual Visión histórica y aplicación

La citogenética es el estudio de los cromosomas tanto en número como en estructura, los primeros pasos en la citogenética humana se dieron a finales del siglo XIX con la publicación de Flemming en 1882 de las primeras ilustraciones del cromosoma humano a partir de observaciones al microscopio, y con...

Full description

Autores:
Tipo de recurso:
Fecha de publicación:
2008
Institución:
Universidad del Rosario
Repositorio:
Repositorio EdocUR - U. Rosario
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.urosario.edu.co:10336/25089
Acceso en línea:
https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/25089
Palabra clave:
cariotipo
citogenética
cromosomopatía
síndrome dismórfico
diagnóstico
karyotype
cytogenetics
chromosomal anomaly
dysmorphic syndrome
diagnosis
Rights
License
Abierto (Texto Completo)
id EDOCUR2_b25b5423a9fd63be4402b4eda202c2fc
oai_identifier_str oai:repository.urosario.edu.co:10336/25089
network_acronym_str EDOCUR2
network_name_str Repositorio EdocUR - U. Rosario
repository_id_str
spelling 16eae981-1ee7-4cba-975e-8045d25d3421-123605972600520948256002020-06-11T13:22:19Z2020-06-11T13:22:19Z2008La citogenética es el estudio de los cromosomas tanto en número como en estructura, los primeros pasos en la citogenética humana se dieron a finales del siglo XIX con la publicación de Flemming en 1882 de las primeras ilustraciones del cromosoma humano a partir de observaciones al microscopio, y concluyó con Tjio y Levan en 1953 cuando se determina el número real de cromosomas humanos por célula diploide. La citogenética convencional es una herramienta de gran importancia que permite realizar el diagnóstico cromosómico de pacientes con indicación clínica de cromosomopatía, lo cual les va a permitir asesorar a las familias respecto de dicha enfermedad, su pronóstico y riesgo de recurrencia. El propósito de esta revisión es documentar a los médicos, pediatras, ginecólogos y en general al personal de la salud, de la importancia de los estudios citogenéticos en aquellos casos en que se enfrenten a un paciente con una cromosomopatía o síndrome dismórfico.Cytogenetics is the study of chromosomes and their numerical and structural abnormalities. In the late 1800´s Flemming published his first illustrations of human chromosomes based on his observations on a microscope. In 1953 Tijo and Levan determined the number of chromosomes in a human somatic cell. From then on, conventional cytogenetics became an important tool for physicians in the diagnosis of patients with chromosomal anomalies through the use of the karyotype. The karyotype thus becomes a means to diagnose patients and provide them genetic counseling. The purpose of this review is to enlighten family doctors, pediatricians and gynecologists and other health practitioners of the importance of cytogenetics when challenged with patients with an abnormal karyotype or dysmorphic syndrome.application/pdf0120-2448https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/25089spaAsociacion Colombiana de Medicina Interna316No. 4309Acta Medica ColombianaVol. 33Acta Medica Colombiana, ISSN:0120-2448, Vol.33, No.4 (2008); pp. 309-316Abierto (Texto Completo)http://purl.org/coar/access_right/c_abf2instname:Universidad del Rosarioreponame:Repositorio Institucional EdocURcariotipocitogenéticacromosomopatíasíndrome dismórficodiagnósticokaryotypecytogeneticschromosomal anomalydysmorphic syndromediagnosisUtilidad de la citogenética en la medicina actual Visión histórica y aplicaciónThe utility of cytogenetics in modern medicine Historical view and applicationarticleArtículohttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85http://purl.org/coar/resource_type/c_6501Tamar Silva, ClaudiaContreras Bravo, Nora ConstanzaFonseca Mendoza, Dora JanethORIGINAL1797-Texto-del-articulo-7141-1-10-20200407.pdfapplication/pdf553660https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/29a2f9c7-901b-405a-af8a-2c543a96ac13/download2787aaff6f7aefe09105470c7f772fb9MD51TEXT1797-Texto-del-articulo-7141-1-10-20200407.pdf.txt1797-Texto-del-articulo-7141-1-10-20200407.pdf.txtExtracted texttext/plain27783https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/d91efc0f-36ca-4cd0-9b72-2ff4b2cf5c1f/download5816b31888b02d5fb0dc01294bb29b6eMD52THUMBNAIL1797-Texto-del-articulo-7141-1-10-20200407.pdf.jpg1797-Texto-del-articulo-7141-1-10-20200407.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg4051https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/6171d828-9ac4-4b1c-9e2c-50c04a6fe2cf/downloadaff8e10856d6d7e0841dc57404eee620MD5310336/25089oai:repository.urosario.edu.co:10336/250892021-06-03 00:50:53.83https://repository.urosario.edu.coRepositorio institucional EdocURedocur@urosario.edu.co
dc.title.spa.fl_str_mv Utilidad de la citogenética en la medicina actual Visión histórica y aplicación
dc.title.TranslatedTitle.eng.fl_str_mv The utility of cytogenetics in modern medicine Historical view and application
title Utilidad de la citogenética en la medicina actual Visión histórica y aplicación
spellingShingle Utilidad de la citogenética en la medicina actual Visión histórica y aplicación
cariotipo
citogenética
cromosomopatía
síndrome dismórfico
diagnóstico
karyotype
cytogenetics
chromosomal anomaly
dysmorphic syndrome
diagnosis
title_short Utilidad de la citogenética en la medicina actual Visión histórica y aplicación
title_full Utilidad de la citogenética en la medicina actual Visión histórica y aplicación
title_fullStr Utilidad de la citogenética en la medicina actual Visión histórica y aplicación
title_full_unstemmed Utilidad de la citogenética en la medicina actual Visión histórica y aplicación
title_sort Utilidad de la citogenética en la medicina actual Visión histórica y aplicación
dc.subject.spa.fl_str_mv cariotipo
citogenética
cromosomopatía
síndrome dismórfico
diagnóstico
topic cariotipo
citogenética
cromosomopatía
síndrome dismórfico
diagnóstico
karyotype
cytogenetics
chromosomal anomaly
dysmorphic syndrome
diagnosis
dc.subject.keyword.spa.fl_str_mv karyotype
cytogenetics
chromosomal anomaly
dysmorphic syndrome
diagnosis
description La citogenética es el estudio de los cromosomas tanto en número como en estructura, los primeros pasos en la citogenética humana se dieron a finales del siglo XIX con la publicación de Flemming en 1882 de las primeras ilustraciones del cromosoma humano a partir de observaciones al microscopio, y concluyó con Tjio y Levan en 1953 cuando se determina el número real de cromosomas humanos por célula diploide. La citogenética convencional es una herramienta de gran importancia que permite realizar el diagnóstico cromosómico de pacientes con indicación clínica de cromosomopatía, lo cual les va a permitir asesorar a las familias respecto de dicha enfermedad, su pronóstico y riesgo de recurrencia. El propósito de esta revisión es documentar a los médicos, pediatras, ginecólogos y en general al personal de la salud, de la importancia de los estudios citogenéticos en aquellos casos en que se enfrenten a un paciente con una cromosomopatía o síndrome dismórfico.
publishDate 2008
dc.date.created.spa.fl_str_mv 2008
dc.date.accessioned.none.fl_str_mv 2020-06-11T13:22:19Z
dc.date.available.none.fl_str_mv 2020-06-11T13:22:19Z
dc.type.eng.fl_str_mv article
dc.type.coarversion.fl_str_mv http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.coar.fl_str_mv http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
dc.type.spa.spa.fl_str_mv Artículo
dc.identifier.issn.none.fl_str_mv 0120-2448
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/25089
identifier_str_mv 0120-2448
url https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/25089
dc.language.iso.none.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.citationEndPage.none.fl_str_mv 316
dc.relation.citationIssue.none.fl_str_mv No. 4
dc.relation.citationStartPage.none.fl_str_mv 309
dc.relation.citationTitle.none.fl_str_mv Acta Medica Colombiana
dc.relation.citationVolume.none.fl_str_mv Vol. 33
dc.relation.ispartof.spa.fl_str_mv Acta Medica Colombiana, ISSN:0120-2448, Vol.33, No.4 (2008); pp. 309-316
dc.rights.coar.fl_str_mv http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.acceso.spa.fl_str_mv Abierto (Texto Completo)
rights_invalid_str_mv Abierto (Texto Completo)
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.format.mimetype.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.spa.fl_str_mv Asociacion Colombiana de Medicina Interna
institution Universidad del Rosario
dc.source.instname.spa.fl_str_mv instname:Universidad del Rosario
dc.source.reponame.spa.fl_str_mv reponame:Repositorio Institucional EdocUR
bitstream.url.fl_str_mv https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/29a2f9c7-901b-405a-af8a-2c543a96ac13/download
https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/d91efc0f-36ca-4cd0-9b72-2ff4b2cf5c1f/download
https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/6171d828-9ac4-4b1c-9e2c-50c04a6fe2cf/download
bitstream.checksum.fl_str_mv 2787aaff6f7aefe09105470c7f772fb9
5816b31888b02d5fb0dc01294bb29b6e
aff8e10856d6d7e0841dc57404eee620
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositorio institucional EdocUR
repository.mail.fl_str_mv edocur@urosario.edu.co
_version_ 1814167740377726976

Publicaciones similares