Evidence of an association between 10/10 genotype of DAT1 and endophenotypes of attention deficit/hyperactivity disorder

Introducción: La variancia genética del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es determinante para el fenotipo. La repetición en tándem en número variable (VNTR) de 40 pares de bases (pb) en la región no traducida 3 (UTR) del gen DAT1 se ha asociado ala susceptibilidad de presentar TDAH debido al incremento de expresión del transportador de dopamina. Objetivo: Determinar la asociación entre el VNTR del DAT1 y el fenotipo y/o endofenotipos del TDAH en una muestra de ninos ˜ de 6 a 15 anos ˜ de la ciudad de Bogotá. Sujetos y métodos: Se seleccionó a 73 pacientes con TDAH y 54 controles. En todos los individuos se realizó una prueba de WISC y se valoraron las funciones ejecutivas. Mediante reacción en cadena de la polimerasa se amplificó el VNTR de DAT1. Se establecieron estadísticos genéticopoblacionales, análisis de asociación y correlación entre las pruebas neuropsicológicas y el genotipo. Resultados: El polimorfismo del DAT1 no mostró asociación con TDAH (p = 0,85). Sin embargo, el genotipo 10/10 evidenció asociación con el índice de velocidad de procesamiento (p < 0,05). En el subtipo hiperactividad hubo correlación genotípica con subpruebas de la función ejecutiva (flexibilidad cognitiva) (p ≤ 0,01). En el subgrupo mixto, el genotipo 10/10 se asoció al índice de comprensión verbal del WISC (p < 0,05). Conclusiones: Se encontró una correlación entre el genotipo del VNTR de DAT1 con la subprueba «índice de velocidad de procesamiento» del WISC y la subprueba «flexibilidad cognitiva» de la función ejecutiva. Este es el primer reporte que evalúa el gen DAT1 en población colombiana con TDAH.

• Fecha de publicación: 2015
• Institución: Universidad del Rosario
• Repositorio: Repositorio EdocUR - U. Rosario
• Idioma: eng
• OAI Identifier: oai:repository.urosario.edu.co:10336/19031
• Acceso en línea: http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/19031
• Palabra clave: DAT1; Endofenotipo; Función ejecutiva; Genotipo; Repetición en tándem en número variable; Trastorno por déficit de atención e hiperactividad; Evolución & genética; Adolescent; Article; Attention Deficit Disorder; Child; Controlled Study; Dat 1 Gene; Endophenotype; Executive Function; Gene; Genetic Association; Genotype; Human; Major Clinical Study; Phenotype; Polymerase Chain Reaction; Variable Number Of Tandem Repeat; 3' Untranslated Region; Attention Deficit Disorder; Colombia; Endophenotype; Female; Genetic Polymorphism; Genetics; Male; Metabolism; Neuropsychological Test; Variable Number Of Tandem Repeat; 3' Untranslated Region; Dopamine Transporter; Slc6A3 Protein, Human; 3' Untranslated Regions; Adolescent; Attention Deficit Disorder With Hyperactivity; Child; Colombia; Dopamine Plasma Membrane Transport Proteins; Endophenotypes; Female; Genotype; Humans; Male; Minisatellite Repeats; Neuropsychological Tests; Polymorphism, Genetic; Attention Deficit-Hyperactivity Disorder; Dat1; Endophenotype; Executive Function; Genotype; Variable Number Tandem Repeats; Fonotipos; Trastorno de la falta de atención con hiperactividad; Endofenotipos; Hipercinesis
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